Zespół Marfana
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej wywoływaną przez mutację w genie fibryliny-1.
Charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej przebiega z zajęciem układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego
oraz narządu wzroku. Średnia długość życia nieleczonych pacjentów z zespołem Marfana wynosi 40 lat, a główną przyczyną zgonów są
pęknięcia i rozwarstwienia tętniaków aorty. Nieprawidłowości w układzie krążenia zwykle długo nie dają żadnych objawów, a nieleczone mogą doprowadzić
do przedwczesnej śmierci. Wyprzedzające operacje poszerzonej aorty znacznie wydłużają życie pacjentów, stąd tak ważna jest właściwa
diagnostyka i monitorowanie zmian w układzie krążenia.
Abstract:
Marfan syndrome is a genetic disorder of connective tissue caused by mutations in the fibrillin-1 gene. It is characterized by diverse clinical manifestations,
typically involving the cardiovascular, musculoskeletal and ocular systems. The average life expectancy of untreated patients with Marfan syndrome
is 40 years with aortic aneurysm dissections as the leading cause of death. Abnormalities in the cardiovascular system are usually asymptomatic, but if left
untreated frequently lead to premature death. Preventive surgery of aortic aneurysm prolongs patient life. Therefore, the knowledge of Marfan syndrome
enables early diagnosis, which is crucial to implement appropriate preventive measures.
