UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Nietypowy przebieg biegunki chlorowej – opis przypadku.
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzona biegunka chlorowa w klasycznej postaci rozpoczyna się w pierwszych dniach życia dziecka. Ma gwałtowny przebieg i szybko doprowadza do odwodnienia oraz metabolicznej zasadowicy hipochloremicznej. Leczenie polega na suplementacji NaCl i KCl. Przedstawiamy poniżej przypadek skąpo objawowego,nietypowego przebiegu wrodzonej biegunki chloroweju 16-miesięcznego chłopca, diagnozowanego z powodu niedoboru masy ciała. Badanie molekularne ujawniło mutację genu SLC26A3, typową dla polskich pacjentów z biegunką chlorową. Wprowadzenie właściwej suplementacji jonów pozwoliło na poprawę stanu odżywienia dziecka i przyspieszenie wzrastania.
Abstract:
Congenital chloride diarrhea (CLD) is a rare disorder characterized by persistent chloride (Cl) rich diarrhea from birth. It leads to dehydratation and hypochloremic metabolic alkalosis. CLD is treated with sodium and potassium chloride. Hereby we present a case report of a 16-months old boy with atypical course of disease diagnosed because of failure to thrive. The molecularanalysis revealed the Polish founder mutation for CLD.After correct ion supplementation nutritional state and growth improved.
