Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Alfa-1-antytrypsyna (AAT) jest najpowszechniej występującym inhibitorem proteinaz w osoczu. Jej niedobór jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym, które może doprowadzić do uszkodzenia wątroby oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP). Hepatopatia rozwija się u ok. 10% pacjentów z fenotypem PiZZ niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Przeszczepienie wątroby jest jedyną metodą leczenia przyczynowego deficytu i w radykalny sposób zmieniło rokowanie u pacjentów z niewydolnością wątroby. Nowe, obiecujące kierunki terapeutyczne pozostają w fazie eksperymentalnej.
Abstract:
Alpha-1-antitrypsin is the most prevalent protease inhibitor in serum. Alpha-1-antitrypsin deficiency is a frequent genetic disorder that may predispose to liver damage and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The risk of developing liver disease was estimated to be about 10% in PiZZ phenotype. The liver transplantation improved prognosis and is the only method of definitive treatment. Promising treatments include gene therapy, transplantation of hepatocytes, which are still experimental methods.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.