Noworodek z hipertrofią oraz asymetrycznym przerostem połowy ciała – czy cechy te mają związek z chorobą nowotworową? Zespół Beckwitha i Wiedemanna u noworodka płci męskiej – opis przypadku
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Beckwitha i Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) to genetycznie uwarunkowane złożone zaburzenie wieloukładowe, które predysponuje do rozwoju nowotworów zarodkowych (guz nadnerczy, guz Wilmsa, hepatoblastoma, neuroblastoma) już we wczesnym dzieciństwie. Dzieci dotknięte tą chorobą najczęściej wykazują wiele cech – głównymi objawami BWS są m.in. hemihipertrofia, makroglosja, przepuklina pępkowa i makrosomia. U pacjentów mogą również występować inne zaburzenia o różnym nasileniu, takie jak powiększenie narządów jamy brzusznej, hipoglikemia i wrodzone wady serca. Natomiast obecność tylko jednego lub dwóch objawów nie wyklucza BWS. Dlatego wczesne rozpoznanie w okresie prenatalnym lub noworodkowym ma ogromne znaczenie dla dalszego monitorowania dziecka i jak najszybszego wykrycia u niego choroby nowotworowej. W artykule opisano przypadek pacjenta, u którego po urodzeniu rozpoznano BWS.
Standardy Medyczne/Pediatria 2025, T. 22, 342-347
Abstract:
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetically determined, complex multi-system disorder that predisposes individuals to the development of embryonal tumors (such as adrenal tumors, Wilms tumor, hepatoblastoma, neuroblastoma) in early childhood. Children affected by this condition often exhibit multiple features – the main symptoms of BWS include hemihypertrophy, macroglossia, umbilical hernia, and macrosomia. Patients may also present with other disorders of varying severity, such as enlargement of abdominal organs, hypoglycemia, and congenital heart defects. However, the presence of only one or two symptoms does not rule out the diagnosis of the syndrome. Therefore, early recognition of the disease in the prenatal or newborn period is of paramount importance for the subsequent monitoring of the condition and the earliest possible detection of cancer in the child. The article describes a case of a patient who was diagnosed with Beckwith-Wiedemann Syndrome shortly after birth.
Standardy Medyczne/Pediatria 2025, T. 22, 342-347
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.