Choroba Denta: aspekty diagnostyczno-terapeutyczne

---

Słowa kluczowe / Keywords:

KAMICA NERKOWA

KANALIK PROKSYMALNY

BIAŁKOMOCZ

WYTYCZNE POSTĘPOWANIA

GUIDELINES

PROXIMAL TUBULE

NEPHROLITHIASIS

PROTEINURIA

Streszczenie:

Choroba Denta (ang. Dent disease, DD) jest rzadką tubulopatią sprzężoną z chromosomem X. Charakteryzuje się białkomoczem drobnocząsteczkowym i hiperkalciurią, która może prowadzić do wysycenia miąższu nerki solami wapnia (nefrokalcynozy) lub kamicy nerkowej. Niewydolność nerek występuje u 30-80% chorujących mężczyzn między trzecią a piątą dekadą życia. Choroba jest najczęściej związana z różnymi objawami dysfunkcji kanalików proksymalnych. W kwietniu 2025 r. opublikowano artykuł podsumowujący aktualną wiedzę na temat DD, jej diagnostyki oraz leczenia. Rekomendacje opierają się na przeglądach literatury i zostały zatwierdzone w ramach procedury Delphi, a także odpowiednich grup roboczych ERA (European Renal Association) i ESPN (European Society for Paediatric Nephrology). Niniejszy artykuł jest podsumowaniem tych rekomendacji.

+ Komentarz - Przemysław Sikora

Standardy Medyczne/Pediatria, 2025, T. 22, 510-521

Abstract:

Dent disease (DD) is a rare X-linked tubulopathy that is characterized by low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, which can lead to the accumulation of calcium salts within the kidney (nephrocalcinosis) or nephrolithiasis. Kidney failure occurs in 30-80% of affected men between the third and fifth decades of life. The disease is most often associated with various manifestations of proximal tubular dysfunction. In April 2025 an article summarizing current knowledge of Dent’s disease, its diagnosis and treatment has been published. The recommendations are based on a systematic search of the literature and were endorsed by a Delphi procedure as well as the respective ERA and ESPN working groups. This article is a summary of these recommendations.
Standardy Medyczne/Pediatria 2025, T. 22, 510-521

---

---