UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Genetyczne aspekty niskorosłości
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Niedobór wzrostu jest jednym z częstszych powodów konsultacji endokrynologicznych. U większości dzieci nie stwierdza się cech choroby. Przyczyną niskorosłości
może być konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania lub niski wzrost rodzinny, ale w pozostałych przypadkach biorą udział czynniki
patologiczne, takie jak zaburzenia hormonalne, niedobory pokarmowe, choroby przewlekłe, zmiany organiczne OUN. Przyczyną niedoboru wzrostu może
być również cały szereg zespołów genetycznych. Mutacje genów mogą odpowiadać także za niedobory hormonalne. Celem diagnostyki genetycznej,
w tym molekularnej, jest postawienie dokładnej diagnozy, co ułatwi ustalenie właściwego leczenia, określenie rokowania oraz umożliwi udzielenie rodzicom/
opiekunom właściwej porady genetycznej. W pracy przedstawione zostaną genetyczne aspekty niskorosłości.
Abstract:
Short stature is a common reason for referral to pediatric endocrinologists. Majority of children do not have an underlying pathology and receive
a diagnosis of constitutional delay of growth and puberty or idiopatic short stature but other etiologies include hormonal disorders, nutritional deficits,
chronic illnesses or CNS pathologies. Several genetic disorders may lead to short stature as well as genetic mutations in numerous genes may cause
hormonal deficiencies. The purpose of genetic and molecular evaluation is to provide accurate diagnosis which facilitate medical management, provide
prognosis and recurrence risk counseling for the parents/guardians. Here we describe the genetic aspects of short stature.
