Ciliopatie – heterogenność obrazu klinicznego
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Ciliopatie stanowią grupę chorób o różnorodnym obrazie klinicznym, u których podstaw patofizjologicznych leży dysfunkcja rzęsek. Zainteresowanie ciliopatiami
w ostatnim czasie gwałtownie wzrosło, głównie z uwagi na postęp w naukach podstawowych, jednak nadal wiedza o nich nie jest powszechna
wśród lekarzy klinicystów. Autorzy przedstawiają ogólną charakterystykę tych chorób.
Abstract:
Ciliopathies are a clinical heterogeneous group of diseases that arise as a result of ciliary dysfunction. There is an increasing in the topic of ciliopathies,
mainly due to the progress in the basic sciences, but the knowledge about them among clinicians is still not common. The authors present the general
characteristics of these diseases.
