Pierwotna dyskineza rzęsek – co nowego w diagnostyce?
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Pierwotna dyskineza rzęsek jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle już we wczesnym dzieciństwie. W obrazie
klinicznym dominują nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, niepłodność i zaburzenia lateralizacji.
W niniejszym opracowaniu przedstawiono obraz kliniczny choroby oraz aktualne możliwości diagnostyczne.
Abstract:
Primary ciliary dyskinesia is a rare genetic disease. Symptoms usually appear during early childhood. The clinical manifestation of primary ciliary dyskinesia
involves recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, infertility and abnormal lateralization.
In this paper authors shortly discuss the clinical picture and current diagnostic approaches.
