Postępowanie terapeutyczne w hiperamonemii pierwotnej
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zaburzenia cyklu mocznikowego (ang. urea cycle disorders, UCD) to wrodzone wady metabolizmu aminokwasów i białka. W wyniku znacznego obniżenia
lub całkowitego braku aktywności jednego z sześciu enzymów cyklu (CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARG, NAGS) dochodzi do upośledzenia detoksykacji
organizmu z toksycznego amoniaku, będącego produktem ich rozpadu, i w konsekwencji do stanu zwanego hiperamonemią pierwotną. Leczenie
UCD obejmuje postępowanie dietetyczne, farmakologiczne oraz metody inwazyjne − przeszczepienie wątroby, które jest aktualnie jedyną metodą
pozwalającą na wyleczenie wrodzonych deficytów cyklu mocznikowego.
Abstract:
The urea cycle disorders (UCD) are inborn errors of aminoacids and protein metabolism. Due to severe deficiency or total absence of activity of any of the
six enzymes (CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARG and NAGS) involved in the cycle, the process of elimination of nitrogen from the proteins breakdown is impaired,
which results in accumulation of this toxic molecule and leads to hyperammonemia. The treatment of UCD includes both dietary and pharmacological
management, as well as invasive therapies − liver transplantation, which currently is the sole treatment to cure inborn errors of urea cycle’s enzymes.
