Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi – wyniki badań w grupie 149 chorych
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Cel. W niniejszej publikacji przedstawiono charakterystykęcech klinicznych oraz ocenę częstości aberracji regionówsubtelomerowych u chorych z niepełnosprawnościąintelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi.Materiał i metody. W grupie 149 chorych z prawidłowymwynikiem badania cytogenetycznego wykonanobadanie techniką FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja insitu) z zastosowaniem zestawu sond subtelomerowychoraz techniką MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependentProbe Amplification) z wykorzystaniem kitów SALSAP036b i P070.Wyniki. Aberracje subtelomerowe zidentyfikowanou 19 badanych, co daje częstość ok. 12,7%.Wnioski. Uzyskane dane wskazują na znaczący udziałaberracji subtelomerowych w etiologii niesklasyfikowanej niepełnosprawności u dziecka z dysmorfią. Pozwalająponadto na poszerzenie naszej wiedzy o noweprzypadki aberracji subtelomerowych, a równocześniewskazują na rolę badania przedmiotowego w diagnozowaniupacjentów z zaburzeniami rozwoju i wadami wrodzonymio przypuszczalnej etiologii chromosomowej.
Abstract:
Aim: We report here the clinical characteristics and frequencyanalysis of subtelomeric aberrations in patientswith combination of mental retardation with dysmorphyand/or congenital anomalies.Material and methods: 149 cases with normal karyotyperesults were screened using the subtelomeric FISHprobes and MLPA kits SALSA P036b and P070.Results: Subtelomeric aberrations were identified in 19cases, what gives the frequency of 12.7%.Conclusions: Presented results confirm the significantrole of subtelomeric rearrangements as a causeof unclassified intellectual disability in patients withdysmorphic features. We believe that our study givesinsight into the etiology and diagnostics of mental retardationby clinical delineation of identified subtelomeric aberrations. Above that, careful clinical examinationmay improve a detection rate of subtelomericrearrangements.
