Późne rozpoznanie wrodzonej niedrożności dwunastnicy u pacjenta z zespołem Downa


Słowa kluczowe / Keywords:



Streszczenie:

Wrodzona niedrożność dwunastnicy polega na całkowitym lub częściowym zamknięciu światła dwunastnicy. Przyczyną częściowej niedrożności dwunastnicy
może być błona przegradzająca lub ucisk z zewnątrz. U 30% pacjentów dotkniętych wadą dwunastnicy występuje zespół Downa, co wskazuje na
udział czynników genetycznych w etiologii wady. Wrodzona niedrożność i zwężenie dwunastnicy jest głównie diagnozowana w pierwszych dobach życia.
Jednak częściowa niedrożność dwunastnicy może być rozpoznawana w późniejszym okresie.
Celem pracy jest prezentacja przypadku pacjenta z częściową niedrożnością dwunastnicy rozpoznaną w wieku lat 4. U opisywanego pacjenta zaobserwowano
objawy, takie jak m.in. wymioty, dopiero w 4 roku życia. W wykonanym badaniu RTG jamy brzusznej stwierdzono poszerzoną dwunastnicę i żołądek
z ciałem obcym w jej świetle. Wykonano gastroskopię, podczas której usunięto ciała obce, jednak objawy nie ustąpiły. Pacjent miał wykonany pasaż przewodu
pokarmowego, który potwierdził rozdęcie opuszki dwunastnicy i śladowe przechodzenie kontrastu poza miejsce przeszkody. Pacjent był operowany.
Wykonano laparotomię, podczas której stwierdzono rozciągniętą przegrodę dwunastnicy z 5 mm otworem. Wykonano zespolenie omijające dwunastniczo-
dwunastnicze typu „karo”.

Abstract:

Congenital obstruction of duodenum can be partial and total. The cause of the total obstruction is either an outside compression of various origins or a mucosal
wall obstructing the lumen. 21 Trisomy is present in 30% of patients with duodenal atresia. It indicates the genetic etiology of this defect. Congenital
duodenalstenosis and atresia are mostly diagnosed in first days of life. However partial duodenal obstruction can be diagnosed at a later time.
The aim of the study is to present a case of a Down syndrome patient with partial duodenal obstruction diagnosed at the age of 4. He strated to present
syndroms as vomiting in his fourth year of life. The abdominal X-ray revealed foreign body in widen stomach and duodenum. During gastroscopy the couple
foreing bodies were removed, however the patient still presented symptoms of duodenal obstruction. The upper GI contrast study was performer and
it showed vestigial barium passing from the dilated proximal duodenum. On laparotomy the obstructed segment has been bypassed with a Kimura diamond
shaped duodenoduodenostomy.



author-image

Iwona Rzewnicka

author-image

Andrzej Kamiński

author-image

Karolina Standio-Pomorska

author-image

Aleksandra Jasińska

author-image

Anna Pawlak