Choroba wtrętowa mikrokosmków jako rzadka przyczyna wrodzonej biegunki
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Choroba wtrętowa mikrokosmków (ang. microvillus inclusion disease, MVID) jest rzadką przyczyną biegunki niemowląt, spowodowaną wrodzoną nieprawidłowością nabłonka jelita. W wyniku zaburzenia recyklingu pęcherzyków transportujących mikrokosmkowe białka błonowe, dochodzi do ich gromadzenia
się w szczytowej części mikrokosmków, co prowadzi do ich atrofii. Dominującym objawem MVID jest ciężka, przewlekła biegunka, która prowadzi do
głębokich zaburzeń elektrolitowych i gospodarki kwasowo-zasadowej, a także stopniowego wyniszczenia pacjenta. Rokowanie w MVID jest złe, ale wraz
z poprawiającymi się standardami opieki nad pacjentami, w których główną rolę odgrywa żywienie pozajelitowe, obserwuje się stopniowy wzrost przeżywalności
chorych.
Abstract:
Microvillus inclusion disease (MVID) is a rare cause of intractable diarrhoea of infancy, caused by congenital disorders of intestinal epithelium. The disruption
of apical proteins trafficking results in intracellular accumulation of vesicles and microvillus atrophy. The main symptom is a chronic severe watery
diarrhea that leads to water-electrolyte imbalance, metabolic acidosis and progressive cachexia. The prognosis for these patients is poor, but a constant improvement of management in MVID, in which the leading role plays TPN (total parental nutrition), causes increasing of patients’ survival.
