Znaczenie rejestrów w badaniach dotyczących chorób rzadkich – omówienie i przegląd europejskich rejestrów pacjentów z niedoborem alfa-1 antytrypsyny (AATD)
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Badanie zostało przeprowadzone w ramach projektu naukowego nr 5/25 Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się niskim stężeniem lub niefunkcjonalną formą białka – inhibitora
proteinazy serynowej – alfa-1 antytrypsyny (AAT). Skutkuje to zwiększoną podatnością tkanki płucnej na uszkodzenie, co może ostatecznie prowadzić
m.in. do przedwczesnego rozwoju rozedmy. Mimo że wrodzony niedobór AAT (AATD) spełnia definicję choroby rzadkiej, jest jednym z częściej występujących
zaburzeń dziedzicznych. Jednak świadomość i poziom wiedzy społeczeństwa, w tym środowiska lekarzy, na temat tego schorzenia są relatywnie
niskie. W dużej mierze wynika to z braku specyficznych, charakterystycznych dla AATD objawów, co utrudnia rozpoznanie, a przez to możliwość poznania
historii naturalnej choroby. Rozwiązaniem problemu są tworzone od kilkunastu lat krajowe rejestry chorych na niedobór alfa-1 antytrypsyny. Ich celem jest
gromadzenie możliwie kompleksowych informacji klinicznych o przebiegu AATD, czynnikach ryzyka i leczeniu, co daje pozwala na przeprowadzanie analiz
klinicznych i statystycznych na odpowiednio dużej populacji. Konieczne w tym względzie jest jednak działanie skoordynowane, co stanowiło przesłankę
do wdrożenia projektu Europejskiej Współpracy w Zakresie Badań Klinicznych nad Alfa-1 (European Alpha-1 Research Collaboration, EARCO), łączącego
krajowe europejskie rejestry AATD, umożliwiając szerokie i ukierunkowane działanie w zakresie badań nad AAT. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie
europejskich rejestrów AATD i ich znaczenia w badaniach dotyczących wrodzonego niedoboru alfa-1 antytrypsyny.
Standardy Medyczne/Pediatria, 2021, T. 18, 465-472
Abstract:
Alpha 1-antitrypsin deficiency is an inherited disease characterized by a low concentration or a non-functional form of the serum alpha-1 antitrypsin (AAT)
proteinase inhibitor. AAT deficiency (AATD) renders high susceptibility of lung tissue to noxious substance both endogenous and inhaled, and its damage,
which ultimately leads to variety of respiratory disorders, for example premature emphysema. Although the disease is relatively frequent, awareness and
knowledge about it in the general population and in the medical community is still insufficient, also due to the non-specific symptomatology of AATD. The
solution to the problem is creation of national registries of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency, that have been established for several years. Their
goal is to collect the most comprehensive clinical information on the course of AATD, risk factors, and treatment, which provides the opportunity to perform
clinical, statistical analyses of a relatively large population. However, a coordinated effort is needed, which has been the rationale for the implementation
of the European Alpha-1 Clinical Research Collaboration (EARCO) project, linking together national European AATD registries, offering a much comprehensive
AAT research effort. The aim of this paper is to present the European AATD registries and their relevance to research on alpha-1 antitrypsin deficiency.
Standardy Medyczne/Pediatria, 2021, T. 18, 465-472
