Uwaga! Zamówienia składane od 7 czerwca będą realizowane po 12 czerwca.
Za utrudnienia przepraszamy.
Deficyt kwaśnej sfingomielinazy – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Niedobór aktywności sfingomielinazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W artykule przedstawiono patogenezę, obraz kliniczny, diagnostykę i leczenie. Autorzy zaprezentowali ponadto własne obserwacje kliniczne oraz zaproponowali algorytm diagnostyczny.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 159-164
Abstract:
Sphingomyelinase deficiency is an inborn error of metabolism among lysosomal storage diseases. The article presents the pathogenesis, clinical picture, diagnosis and treatment of the disease. The authors also presented their own clinical observations and proposed a diagnostic algorithm.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 159-164
