Obraz kliniczny wybranych wrodzonych zaburzeń glikozylacji
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzone zaburzenia glikozylacji (ang. congenital disorders of glycosylation, CDG) stanowią grupę wrodzonych chorób metabolicznych wynikających z defektów syntezy glikanów oraz przyłączania ich do białek i lipidów. Obraz kliniczny CDG jest zróżnicowany i obejmuje zwykle manifestację wielonarządową. W artykule scharakteryzowano obraz kliniczny, biochemiczny oraz molekularny wybranych CDG na podstawie przeglądu literatury oraz wieloletnich obserwacji pacjentów pozostających pod opieką Instytutu ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’ (IPCZD) w Warszawie.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 439-448
Abstract:
Congenital glycosylation disorders (CDG) are a group of inborn metabolic diseases resulting from defects in glycan synthesis and their binding to proteins and lipids. The clinical manifestation of congenital disorders of glycosylation is heterogeneous and usually multi-organ. The aim of this manuscript is to provide the clinical, biochemical and molecular characteristics of selected CDG based on literature review and authors’ own observations of patients under the care of Children’s Memorial Health Institute in Warsaw.
