Terapie komórkowe i genetyczne w dystrofii mięśniowej Duchenne’a – możliwości i ograniczenia
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (ang. Duchenne muscular dystrophy, DMD) to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacjami w genie DMD kodującym białko strukturalne mięśni – dystrofinę. Brak dystrofiny prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego, nasilonego włóknienia, nekrozy włókien mięśniowych i postępującego osłabienia mięśni, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci pacjentów z powodu niewydolności sercowo-oddechowej.
Pomimo dobrze poznanej przyczyny choroby jak dotąd nie znaleziono skutecznego leczenia. W ostatnich latach opracowano wiele eksperymentalnych terapii komórkowych i genetycznych, których celem jest przywrócenie funkcjonalnej dystrofiny. Niestety, nawet najbardziej obiecujące terapie, wykorzystujące najnowsze osiągnięcia z dziedziny modyfikacji genetycznych, są wciąż dalekie od zastosowania w praktyce klinicznej. Próby wykorzystania terapii komórkowych wskazują na poważne ograniczenia macierzystych komórek satelitarnych czy mioblastów. Nie brakuje również wątpliwych z naukowego, medycznego i etycznego punktu widzenia opisów badań z zastosowaniem innych typów komórek.
Dokładna i długofalowa ocena efektywności terapii komórkowych i genetycznych, a także rzetelna informacja o ich możliwych ograniczeniach są niezbędne do opracowania innowacyjnych metod leczenia DMD.
Abstract:
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the DMD gene, which encodes muscular structural protein – dystrophin. Dystrophin deficiency leads to chronic inflammation, increased fibrosis, myofiber necrosis, and progressive muscle weakness, and ultimately to premature death of patients due to cardiorespiratory failure.
Despite the well-understood cause of the disease, no effective treatment has been found. In recent years, many experimental cell and genetic therapies ave been developed to restore functional dystrophin. Unfortunately, even the most promising therapies that use the latest achievements in the field of genetic modification are still far from being used in the clinic. Attempts to use cell therapies indicate serious limitations of satellite cells or myoblasts. There are also scientifically, medically, and ethically questionable descriptions of studies using other types of cells.
Accurate and long-term evaluation of the effectiveness of cell and genetic therapies, as well as reliable information on their possible limitations, are necessary to develop innovative methods of treatment of DMD.
