Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – aktualne możliwości profilaktyki i leczenia powikłań kardiologicznych

---

Słowa kluczowe / Keywords:

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A

FARMAKOTERAPIA

KARDIOMIOPATIA

NIEWYDOLNOŚĆ SERCA

PROFILAKTYKA

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

PREVENTION

PHARMACOTHERAPY

HEART FAILURE

CARDIOMYOPATHY

Streszczenie:

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (ang. Duchenne muscular dystrophy, DMD) to zaburzenie genetyczne, które prowadzi do postępującego osłabienia
mięśni. Choroba charakteryzuje się wieloukładowymi powikłaniami, które wymagają kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Niewydolność krążenia i oddechowa są głównymi przyczynami śmiertelności pacjentów z DMD w trzeciej dekadzie życia. Prowadzone są intensywne prace badawcze nad terapiami genetycznymi, molekularnymi i komórkowymi w odniesieniu do tej jednostki chorobowej. Jednak stopień zaawansowania tych terapii oraz wstępne wyniki z badań klinicznych wskazują, że wciąż brak jest skutecznej terapii, która mogłaby całkowicie wyleczyć to schorzenie. W związku z tym konieczne jest leczenie powikłań DMD przy użyciu tradycyjnych metod, takich jak farmakoterapia, wsparcie oddechowe i rehabilitacja. Obecnie główną przyczyną śmiertelności u pacjentów z DMD, gdy zapewniona jest odpowiednia domowa wentylacja mechaniczna (respiratoroterapia), jest zaawansowana niewydolność krążenia w przebiegu kardiomiopatii rozstrzeniowej (ang. dilated cardiomyopathy, DCM). Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe dla opóźnienia progresji choroby serca i poprawy jakości życia pacjentów z DMD. Ostatnie badania wskazują, że korzystne jest wczesne włączenie profilaktyki kardiologicznej — jeszcze przed pojawieniem się objawów niewydolności krążenia. Otwartą kwestią pozostaje optymalny wiek włączenia profilaktyki oraz dobór leków.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 433-441

Abstract:

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a serious genetic disorder characterized by progressive muscle weakening leading to multisystem complications that require integrated multi-specialist care. Cardiovascular and respiratory failure are the main causes of mortality, usually in the third decade of life. Intensive work is being conducted on genetic, molecular, and cellular therapies, but their current state of advancement and preliminary results from ongoing clinical trials indicate there is still no effective curative therapy. This results in the need for treatment of DMD complications using traditional methods such as pharmacotherapy, respiratory support, and rehabilitation. Early detection and treatment are crucial for delaying the progression of heart disease and improving the quality of life of DMD patients. Recent studies suggest that it is beneficial to initiate early cardiological prevention - even before the appearance of symptoms of heart failure. However, the optimal age to begin prevention and the selection of medications remain open issues.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 433-441

---

---