UWAGA!
W dniach 11-12.10.2024 r. jesteśmy nieobecni w biurze i przebywamy na konferencji. Wszystkie zamówienia złożone od czwartku zostaną zrealizowane po 14.10.2024 r.
Za utrudnienia przepraszamy.
Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X – opis przypadku
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
W niniejszym artykule opisano przypadek miopatii miotubularnej MTM1 sprzężonej z chromosomem X (ang. X-linked myotubular myopathy, XLMTM1),
rozpoznanej przy pomocy badania genetycznego WES (ang. whole exome sequencing) w 5. miesiącu życia dziecka. Noworodek urodzony w stanie ogólnym ciężkim, z uogólnionym obniżonym napięciem mięśniowym oraz fenotypowymi cechami nieprawidłowości genetycznych, jak: owłosienie okolicy lędźwiowej oraz podudzi, poprzeczna bruzda w prawej dłoni, długa twarz, nisko osadzone uszy, wnętrostwo. Badaniem genetycznym WES rozpoznano XLMTM1. Obecnie dziecko jest na domowej respiratoroterapii, odżywiane przy pomocy PEG (ang. percutaneus endoscopic gastrostomy).
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 485-488
Abstract:
The study describes a case of X-linked myotubular myopathy (XLMTM1), detected with WES (whole exome sequencing) genetic testing in the 5th month of life. The infant was born in severe general condition with general hypotonia and phenotypic characteristics suggestive of genetic abnormalities, such as hair on the lumbar region and the shin, single transverse palmar crease, elongated face, low-set ears, and cryptorchidism. WES genetic testing revealed XLMTM1. The child is currently provided with home-based respiratory therapy and is fed through a PEG tube (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy).
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 485-488
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.