Wielowodzie jako pierwszy objaw wrodzonej biegunki chlorowej u noworodka urodzonego przedwcześnie
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzona biegunka chlorowa (ang. congenital chloride diarrhea, CCD) jest rzadką przyczyną biegunki u noworodków. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a gen odpowiedzialny za jej wywołanie – SLC26A3 – koduje białko transbłonowe transportujące jony Cl-/HCO3-. Nieprawidłowe funkcjonowanie nabłonka jelit objawia się biegunką. Rozpoznanie CCD opiera się na obecności objawów (wodnista biegunka, wymioty i odwodnienie) oraz wynikach badań laboratoryjnych (zasadowica metaboliczna z hipochloremią i hipokaliemią, stężenie jonów chlorkowych w stolcu > 90 mmol/l), potwierdzonych badaniem genetycznym. Leczenie polega na suplementacji chlorkami sodu i potasu. W artykule opisano przypadek noworodka, u którego prenatalnie obserwowano wielowodzie i rozdęte pętle jelitowe. Po porodzie wystąpiły zaburzenia wodno-elektrolitowe i kwasowo-zasadowe skorelowane z nieprawidłowościami w badaniach obrazowych jamy brzusznej.
Standardy Medyczne/Pediatria 2025, T. 22, 226-232
Abstract:
A rare cause of neonatal diarrhea is congenital chloride diarrhea (CCD). CCD is a recessively-inherited autosomal condition, the SLC26A3 gene encodes the transmembrane protein responsible for the exchange of Cl-/HCO3-ions. Abnormal functioning of the superficial epithelium of the ileum and colon is manifested by watery diarrhea. Diagnosis is based on the presence of characteristic symptoms (watery diarrhea, vomiting, dehydration), laboratory tests (metabolic alkalosis with hypochloraemia and hypokalaemia, Cl-ions in stools, i.e. > 90 mmol/L), confirmed by genetic testing. Treatment is based on oral sodium and potassium chloride substitution. We present the case of a newborn, in whom polypolyhydramnios and distended bowel loops were already observed during pregnancy. After childbirth we observed several times water-electrolyte and acid-base disturbances correlated with abnormalities in ultrasound and x-ray of the abdominal cavity.
Standardy Medyczne/Pediatria 2025, T. 22, 226-232
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.