Wpływ leczenia przyczynowego modulatorami białka CFTR na przebieg mukowiscydozy na podstawie przypadku 12-letniej pacjentki

---

Słowa kluczowe / Keywords:

LECZENIE PRZYCZYNOWE

MODULATORY CFTR

MUKOWISCYDOZA

CAUSAL THERAPY

CFTR MODULATORS

CYSTIC FIBROSIS

Streszczenie:

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła wielonarządowa choroba genetyczna, której przyczyną jest defekt funkcji białka CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jeszcze do niedawna leczenie miało charakter objawowy, jednak przełomem w terapii stało się wprowadzenie modulatorów CFTR, które umożliwiają działanie przyczynowe. W artykule przedstawiono przypadek 12-letniej pacjentki z rozpoznaną w okresie noworodkowym CF (genotyp F508del/R553X), u której włączenie trójlekowej terapii modulatorami (eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor – tzw. ETI) poskutkowało istotną poprawą stanu klinicznego, czynności płuc, obrazu radiologicznego oraz parametrów biochemicznych. W ciągu 6 miesięcy obserwowano ustąpienie objawów ze strony układu oddechowego, brak zaostrzeń oraz poprawę komfortu życia. Przypadek ten ilustruje znaczenie wczesnego wdrożenia leczenia przyczynowego u pacjentów z odpowiednim profilem mutacyjnym jako metody realnie modyfikującej przebieg CF.

Abstract:

Cystic fibrosis is a chronic, multisystem genetic disorder caused by dysfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Until recently, treatment was primarily symptomatic; however, the introduction of CFTR modulators has marked a breakthrough by addressing the underlying cause of the disease. This case report describes a 12-year-old female patient diagnosed with cystic fibrosis during the neonatal period (genotype F508del/R553X), in whom initiation of triple combination therapy with CFTR modulators (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor – ETI) led to significant improvement in clinical condition, pulmonary function, radiological findings, and biochemical parameters. Over a six-month period, resolution of respiratory symptoms, absence of exacerbations, and enhanced quality of life were observed. This case highlights the importance of early initiation of causal therapy in patients with a compatible mutation profile as an approach capable of significantly modifying the course of cystic fibrosis.

---

---