Diagnostyka genetyczna u dzieci i młodzieży krok po kroku – kompendium dla pediatry
Diagnostyka genetyczna stanowi integralny element współczesnej pediatrii, zwłaszcza u dzieci z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami neurorozwojowymi, wadami wrodzonymi, padaczką o wczesnym początku, chorobą wieloukładową oraz z podejrzeniem wrodzonych błędów metabolizmu lub wrodzonych zaburzeń odporności. Kluczowe znaczenie ma nie tylko rozpoznanie możliwej etiologii genetycznej, lecz także wybór właściwego badania pierwszego rzutu, znajomość ograniczeń poszczególnych metod oraz zaplanowanie dalszego postępowania po otrzymaniu wyniku. W artykule przedstawiono praktyczny algorytm dla pediatry, z osobnym omówieniem analizy chromosomów oraz metod sekwencjonowania nowej generacji (WES, WGS). Aktualne rekomendacje i metaanalizy wskazują, że u dzieci z dużym prawdopodobieństwem choroby monogenowej badania eksomowe lub genomowe należy rozważać wcześnie, najlepiej w układzie trio, natomiast klasyczna diagnostyka chromosomowa ma szczególne znaczenie, gdy obraz kliniczny sugeruje aneuploidię, rearanżację strukturalną lub wariant liczby kopii
Genetic diagnostics is an integral part of modern pediatrics, particularly in children with developmental delay, intellectual disability, neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, early-onset epilepsy, multisystem disease and suspected inborn errors of metabolism or immunity. The key clinical challenge is not only to recognize a possible genetic etiology, but also to select the most appropriate first-line test, understand method-specific limitations, and plan further management after the result. This review presents a practical framework for pediatricians, covering chromosomal analysis and next-generation sequencing (whole-exome sequencing, WES, and whole-genome sequencing, WGS) separately. Current guidelines and metaanalyses indicate that in children with a high likelihood of monogenic disease, exome- or genome-based testing should be considered early, ideally as trio analysis, whereas classical chromosomal testing remains especially valuable when the phenotype suggests aneuploidy, structural rearrangement, or a copy number variant.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.