Zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami chondrodysplazji punktowej.
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Termin „chondrodysplazja punktowa (CDP)” odnosi siędo objawu radiologicznego, jakim są punktowe zwapnienia stwierdzane najczęściej w chrząstkach nasadkości długich w pierwszych latach życia. Zmiany takie mogą występować w przebiegu wielu zaburzeń, w tym wrodzonych błędów metabolizmu związanych m.in. z funkcją peroksysomów, biosyntezy cholesterolu, jak również embriopatii i aberracji chromosomowych. Jak dotąd opracowano kilka systemów klasyfikacji CDP uwzględniających etiologię bądź obraz kliniczny. W niniejszej pracy omówiono wybrane zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami CDP, z uwzględnieniem postępowania diagnostycznego na podstawie jednej, ostatnio zaktualizowanej, klasyfikacji etiologicznej.
Abstract:
The term „chondrodysplasia punctata (CDP)” refers toa radiological symptom- punctate calcification (stippling), observed mostly in epiphyseal cartilage of longbones during first years of life. Such changes may occurin patients with many disorders, including inborn errors of metabolism related to e.g. peroxisomal function, cholesterol biosynthesis, as well as embryopathy and chromosomal aberrations. So far, several classification systems of CDP developed, depending on whether theetiology or clinical presentation. In this paper, congenitalmal formation syndromes, presenting with symptomsof CDP, based on one of the recently updated etiological classification are discussed.
