Przegląd literatury medycznej, głównie z lat 1993–2011, dotyczącej postępowania diagnostycznego i leczenia chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.


Słowa kluczowe / Keywords:



Streszczenie:

W pracy dokonano przeglądu literatury medycznej z lat 1993–2011 dotyczącej zespołu Smitha, Lemlego i Opitza. W części I przedstawiono informacje dotyczące etiologii, obrazu klinicznego i diagnostyki choroby. W części II zawarto dane na temat postępowania z chorymi.

Abstract:

The paper is a review of medical literature from the period of 1993–2011 concerning Smith-Lemli-Opitz syndrome. Part I provides information on the etiology, clinical picture and diagnosis of the disease. Part II contains information on how to deal with patients.



author-image

Małgorzata Krajewska-Walasek

author-image

Aleksandra Jezela-Stanek