Zespół Turnera – obraz kliniczny oraz możliwości leczenia ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu.


Słowa kluczowe / Keywords:



Streszczenie:

Zespół Turnera jest jedną z przyczyn niedoboru wzrostu u dziewczynek. Jest on uwarunkowany utratą całości lub części materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Zespół ten charakteryzuje się także nieprawidłowym fenotypem, dysgenezją gonad oraz występowaniem wad narządów wewnętrznych. Obecnie standardowym leczeniem, promującym wzrastanie w tej grupie chorych, jest podawanie ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu.

Abstract:

Turner syndrome is one of the causes of short stature in girls. It results from total or partial absence of one of the X chromosomes. The clinical picture includes also typical phenotype features, gonadal dysgenesis and other medical abnormalities. Treatment with recombinant human growth hormone is a standard therapy in this group of patients.



author-image

Agnieszka Rudzka-Kocjan

author-image

Agnieszka Lecka-Ambroziak

author-image

Urszula Wątrobińska

author-image

Maria Szarras-Czaplik

author-image

Mieczysław Szalecki