UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) – choroba o wielu obliczach.
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS 1) jest rzadko występującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, wywołaną defektem genu AIRE, zlokalizowanym na chromosomie 21. APS 1 najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Do rozpoznania zespołu wymagana jest obecność dwóch spośród trzech następujących schorzeń: kandydoza skóry i błon śluzowych, niedoczynność przytarczyc oraz niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona). W przebiegu APS 1 mogą wystąpić również inne zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym.
Abstract:
Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS 1) is a rare genetic disease caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene located on chromosome 21. APS 1 usually manifests in childhood or during puberty. To diagnose the syndrome the presence of two of the three following conditions: mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, adrenocortical failure (Addison’s disease) is required. In the course of APS 1 other autoimmune conditions can also appear.
