UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Choroba Milroya – objawy w okresie noworodkowym, diagnostyka i leczenie.
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Choroba Milroya jest dziedzicznie uwarunkowanym zaburzeniem układu limfatycznego, charakteryzującym się wrodzonym obrzękiem limfatycznym kończyn dolnych. Objawy zaburzenia odpływu chłonki są stwierdzane odurodzenia, czasami uwidocznione już w badaniu prenatalnym płodu, rzadko objawy kliniczne pojawiają się w późniejszym okresie życia. Diagnostyka choroby Milroya opiera się na badaniu klinicznym, wywiadzie rodzinnym oraz diagnostyce molekularnej. W artykule przedstawiono przypadek rodzinnego występowania obrzękówkończyn dolnych ze szczególnym uwzględnieniem okresu noworodkowego. Na podstawie najnowszych danych opisano molekularne podłoże choroby, obraz kliniczny schorzenia i diagnostykę różnicową. W związku z podłożem genetycznym choroby przedstawiono zakres poradnictwa genetycznego, możliwości diagnostyczne choroby i doniesienia naukowe o terapii genowej.
Abstract:
Milroy disease is a hereditary disorder of lymphatic system characterized by congenital lower limb lymphedema. Symptoms of disruption of lymphatic flow are present at birth, sometimes they can be detected inprenatal testing. On rare occasions they develop later inlife. Milroy disease is diagnosed based on clinical findings, familial history and molecular testing. This paper presents a case of familial lower limb lympedema with special reference to neonatal period. Based on latest publications it describes molecular background of the disease, its clinical picture and differential diagnosis. Because of underlying genetic condition of the diseasethis paper describes availability of genetic counseling, diagnostic possibilities and publications about genetherapy.
