UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Rola polimorfizmów genu VDR w rozwoju raków podstawnokomórkowych skóry (w języku angielskim)
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
<p>Raki podstawnokomórkowe (BCC) są najczęstszymi nowotworami skóry w populacji kaukaskiej. Patogeneza BCC nie została jeszcze w pełni wyjaśniona,jednak wiadomo, że czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają istotną rolę w ich powstawaniu. Spośród przyczyn genetycznych za najważniejszeuznaje się zaburzenia genów kodujących szlaki wewnątrzkomórkowego przekaźnictwa sygnału i białka regulatorowe. W ostatnich latachodkryto związek pomiędzy polimorfizmami genu VDR a nowotworami narządów wewnętrznych oraz skóry. Celem badania było ustalenie częstościwystępowania czterech polimorfizmów w genie VDR (FokI, BsmI, TaqI i ApaI) u 142 pacjentów z rozpoznanym BCC oraz w grupie kontrolnej. Ocenianotakże ekspresję białka VDR w skórze i stężenie witaminy D w obu grupach. Do oceny polimorfizmów, ekspresji białka VDR i poziomu witaminy 25(OH)Dzostały wykorzystane odpowiednio metody PCR-RFLP, Western blot i RIA.Wyniki: Obecność genotypu TT w polimorfizmie FokI VDR wiązała się z dziesięciokrotnym ryzykiem rozwoju BCC. Ekspresja VDR była istotnie wyższau pacjentów z BCC w porównaniu do osób z grupy kontrolnej (p < 0,01). Mediana stężenia witaminy 25(OH)D była istotnie wyższa u osób z grupykontrolnej w porównaniu do grupy badanej (p = 0,0026). Polimorfizmy w genie VDR są zaangażowane w powstawanie raka podstawnokomórkowegou osób populacji polskiej. Aktualne dane na temat roli witaminy D w BCC są niejednoznaczne i wymagają dokładniejszych badań.</p>Abstract:
<p>Basal cell carcinomas (BCC) are the most common cancers in Caucasian population. Their pathogenesis is not fully known, however genetic andenvironmental factors are relevant. Among genetic disturbances, genes encoding intracellular signaling pathways and regulatory proteins are consideredas the most important. In recent years the associations between polymorphisms in VDR gene and different internal organs and skin neoplasms were found.The aim of the study was to assess the frequency of four polymorphisms in the VDR gene (FokI, BsmI, TaqI and ApaI) in 142 patients of Polish origin withBCC and the same number of controls. The expression of VDR protein in the skin and the vitamin D status in a subset of patients and controls were alsomeasured. The polymorphisms were assayed by PCR-RFLP, the VDR proteins by Western blot and 25(OH)D serum level by RIA.Results: The presence of TT genotype in FokI VDR polymorphism resulted in over 10-fold higher risk for BCC development. VDR expression was significantlyhigher in BCC patients than in the control group (p < 0.01). Median serum level of 25(OH)D was significantly higher in the control group when comparedto BCC patients (p=0.0026). VDR gene polymorphisms are involved in basal cell carcinoma development in the patiens of Polish orgin. Currently publisheddata on vitamin D status in BCC are ecquivocal and require further complex studies.</p>