UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Przydatność oznaczania S-adenozylometioniny i S-adenozylohomocysteiny do rozpoznawania wrodzonych zaburzeń metylacji
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzone zaburzenia metylacji to grupa rzadkich, prawdopodobnie w dużej mierze niedostatecznie rozpoznawanych zaburzeń dotyczących procesów
transmetylacji na szlaku metabolicznym między metioniną a homocysteiną. Zaburzenia metylacji powodują objawy ze strony wątroby, ośrodkowego układu
nerwowego i mięśni. Biochemicznym markerem tej grupy zaburzeń jest izolowana hipermetioninemia, choć nie zawsze obecna, zwłaszcza we wczesnym
dzieciństwie. S-adenozylometionina (SAM, AdoMet) i S-adenozylohomocysteina (SAH, AdoHcy) są kluczowymi metabolitami do biochemicznego
różnicowania izolowanej hipermetioninemii oraz najlepszymi markerami w diagnostyce laboratoryjnej wrodzonych zaburzeń metylacji, dostępnymi
w niewielu wyspecjalizowanych laboratoriach metabolicznych na świecie. SAM i SAH występują we krwi w stężeniach rzędu nmol/l, dlatego ich pomiar
wymaga użycia selektywnej techniki LC-MS/MS.
Abstract:
Inherited methylation disorders are a group of rarely reported, probably largely underdiagnosed disorders affecting transmethylation processes in the
metabolic pathway between methionine and homocysteine. Methylation disorders predominantly affect the liver, central nervous system and muscles.
Biochemical hallmark of this group of disorders is isolated hypermethioninemia but is not always present especially in early infancy. Plasma SAM and SAH
are key metabolites for the biochemical clarification of isolated hypermethioninemia. They are best markers for laboratory diagnosis of inherited methylation
disorders, investigation of which is unfortunately only performed in very few specialized metabolic laboratories in the world. Because concentrations
of SAM and SAH are in the nmol/L range, selective LC-MS/MS methods must be employed.
