Zaburzenia endokrynologiczne u dzieci z zespołem Shwachmana–Diamonda
Zespół Shwachmana–Diamonda (ang. Shwachman–Diamond syndrome, SDS) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wieloukładową chorobą, charakteryzującą się niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi oraz wadami kośćca. U większości dzieci występuje nieprawidłowy rozwój somatyczny oraz niedobór wzrostu. Około 90% przypadków spowodowanych jest mutacją w genie SBDS. U pacjentów mogą występować także zaburzenia endokrynologiczne oraz istnieje zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej. Obecnie diagnozę stawia się na podstawie kryteriów klinicznych i badań molekularnych genu SBDS.
Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 89-95
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow failure and skeletal abnormalities. Patients frequently present failure to thrive and susceptibility to short stature. Approximately 90% of cases are due to biallelic mutations in the SBDS gene. Additional phenotypic features variably associated with SDS include leukemia predisposition and endocrine dysfunctions. Currently the diagnosis is made basing on the clinical criteria and molecular testing of SBDS gene.
Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 89-95
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.