Zespół DYRK1A uwarunkowany mutacją w genie krytycznym nie tylko dla trisomii 21
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół DYRK1A jest rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym związanym z mutacją genu DYRK1A znajdującego się w regionie 21q22.1~21q22.3, zwanym regionem krytycznym zespołu Downa (DSCR). Charakteryzuje się opóźnieniem psychoruchowym, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym lub głębokim, małogłowiem, cechami dysmorficznymi oraz fenotypem behawioralnym przypominającym zaburzenia ze spektrum autyzmu. Przyczyną jest haploinsuficjencja genu i w konsekwencji niewystarczająca ekspresja białka DYRK1A, kluczowego dla neurogenezy rozwijającego się organizmu. W artykule przedstawiono rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne dotyczące zespołu DYRK1A przygotowane na podstawie aktualnych publikacji naukowych oraz doświadczenia klinicznego autorów. Celem pracy jest przybliżenie problematyki oraz usystematyzowanie aktualnej wiedzy na temat tej choroby. Kluczem do najskuteczniejszej terapii pacjentów z zespołem DYRK1A jest skoordynowana i wielospecjalistyczna opieka medyczna, z uwzględnieniem ważnej roli pediatrów i lekarzy rodzinnych.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 430-438
Abstract:
DYRK1A syndrome is a rare neurodegenerative disorder associated with a mutation of the DYRK1A gene, located in the 21q22.1~21q22.3 region, known as the “Down syndrome critical region (DSCR)”. This syndrome is typically characterized by: global motor and speech impairments, intellectual disability, microcephaly, dysmorphic features and a behavioral phenotype resembling autism spectrum disorders. Syndrome is caused by haploinsufficiency of the DYRK1A gene and consequent insufficient expression of the protein, crucial for neurogenesis in the developing
organism. The article presents diagnostic and therapeutic recommendations for DYRK1A syndrome based on current scientific publications and the
authors’ clinical experience. The purpose of the paper was to familiarize the issue and systematize the current knowledge of this condition. The key to the most effective treatment of patients with DYRK1A syndrome is coordinated and multispecialty medical care, with a major role for pediatricians and family physicians.
