Padaczka- aktualności
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Padaczka jest jedną z najczęściej występujących chorób neurologicznych u dzieci. Artykuł przedstawia nową definicję padaczki, klasyfikację zespołów padaczkowych, definicję padaczki lekoopornej a także zasady rozpoznawania i leczenia z uwzględnieniem najnowszych doniesień. Omawia także najczęstsze działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych , problemy związane z edukacją i szczepieniami dzieci chorych na padaczkę.
Abstract:
Epilepsy is one of the most frequent neurologic diseases in children. The new definition of epilepsy, classification of epileptic syndromes and rules for diagnosis and treatment based on the newest publication are presented in this article. Antiepileptic drugs side effects, vaccinations and educational problems are also discussed .
Treść:
PADACZKA – AKTUALNOŚCI
EPILEPSY – AN UPDATE
Dorota Domańska-Pakieła , dr n.med.
Klinika Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Aleja Dzieci Polskich 20
Dorota Domańska-Pakieła 
STRESZCZENIE:
Padaczka jest jedną z najczęściej występujących chorób neurologicznych u dzieci. Artykuł przedstawia nową definicję padaczki, klasyfikację zespołów padaczkowych, definicję padaczki lekoopornej a także zasady rozpoznawania i leczenia z uwzględnieniem najnowszych doniesień. Omawia także najczęstsze działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych , problemy związane z edukacją i szczepieniami dzieci chorych na padaczkę.
SŁOWA KLUCZOWE: padaczka, zespoły padaczkowe, padaczka lekooporna, leki przeciwpadaczkowe
ABSTRACT
Epilepsy is one of the most frequent neurologic diseases in children. The new definition of epilepsy, classification of epileptic syndromes and rules for diagnosis and treatment based on the newest publication are presented in this article. Antiepileptic drugs side effects, vaccinations and educational problems are also discussed .
KEY WARDS: epilepsy, epileptic syndromes, refractory epilepsy, antiepileptic drugs
TEZY ARTYKUŁU:
Aktualizacja wiedzy na temat padaczki począwszy od definicji padaczki, klasyfikacji zespołów padaczkowych poprzez leczenie, działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych, rokowanie po codzienne problemy pacjentów i rozwiązania prawne.
DEFINICJA
Padaczka jest jedną z najczęstszych, przewlekłych chorób ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Dane epidemiologiczne o rozpowszechnieniu padaczki są porównywalne z danymi dla populacji dorosłych i mówią o jej występowaniu u 0,5-1% populacji dziecięcej.
Padaczka jest definiowana jako choroba mózgu charakteryzująca się trwałą predyspozycją do generowania napadów padaczkowych [1]. Do jej rozpoznania wystarczą dwa nieprowokowane napady w odstępie powyżej 24 godzin. W ostatnim roku Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa powołała specjalną komisję w sprawie ustalenia nowej definicji padaczki, złożoną ze specjalistów epileptologów z wielu krajów świata. Nowa propozycja została przedstawiona on line do ogólnej dyskusji . Wynikiem konsensusu jest nowa definicja padaczki opublikowana w kwietniu 2014 roku w wersji elektronicznej w Epilepsii. Zakłada ona , że padaczka jest chorobą mózgu i można ją rozpoznać w następujących sytuacjach : 1. Wystąpienia dwóch nieprowokowanych lub odruchowych napadów w czasie dłuższym niż 24 godziny; 2. Jednego napadu nieprowokowanego lub odruchowego w przypadku istnienia prawdopodobieństwa wystąpienia kolejnego napadu ocenianego na przynajmniej 60%, w ciągu najbliższych 10 lat; 3. Rozpoznania zespołu padaczkowego [2].
Możliwość rozpoznania padaczki po pierwszym nieprowokowanym napadzie wydaje się szczególnie ważna u najmłodszych pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi schorzeniami , u których ryzyko wystąpienia padaczki jest bardzo wysokie, na poziomie czasem powyżej 90%. Dobrym przykładem są pacjenci ze stwardnieniem guzowatym. W tej chorobie padaczka występuje z częstością 70-80%, a pierwsze napady z reguły pojawiają się w pierwszym półroczu życia [3] . Od szybkiego rozpoznania i prawidłowego leczenia zależy w dużym stopniu rozwój dzieci. W naszym ośrodku obserwujemy dzieci z rozpoznaniem lub podejrzeniem stwardnienia guzowatego od okresu noworodkowego (obecnie w ramach europejskiego grantu EPISTOP). Na podstawie własnych obserwacji możemy powiedzieć , że zmiany w zapisie eeg zwykle wyprzedzają pojawienie się napadów, a pierwsze napady mają charakter subtelnych zaburzeń takich jak: zwrot gałek ocznych, grymasy ust, toniczny wyprost kończyn, klonie twarzy lub kończyn, bezdech i mogą być niezauważone lub mylnie interpretowane przez rodziców i otoczenie dziecka [4].
Napad padaczkowy jest manifestacją kliniczną wyładowań grup neuronów kory mózgu. Jego obraz zależy od lokalizacji i rozmiaru obszaru nieprawidłowych wyładowań. Może mieć manifestację ruchową, czuciową, wegetatywną, psychiczną, z towarzyszącymi lub nie zaburzeniami świadomości. Wyładowanie może szerzyć się na sąsiednie obszary kory dając obraz napadu wtórnie uogólnionego.
W neurologii dziecięcej staramy się postawić rozpoznanie zespołu padaczkowego choć nie zawsze jest to możliwe.
Zespoły padaczkowe są definiowane poprzez obecność typowych napadów padaczkowych, towarzyszących objawów neurologicznych i zapisu EEG zarówno śród – jak i międzynapadowego. Typowe zespoły występują w określonym wieku pacjenta. Prawidłowe rozpoznanie zespołu pozwala na zastosowanie skuteczniejszego leczenia, określenie rokowania i długości czasu leczenia.
Należy pamiętać o tym, że pojedynczy napad padaczkowy może wystąpić u 9% ogólnej populacji, a u 30% rozwinie się padaczka [5].
Próby klasyfikacji padaczki i zespołów padaczkowych zmieniają się wraz z rozwojem wiedzy na ten temat. Ostatnia propozycja została opracowana przez Berg i wsp. w 2010 [6].
W nowej klasyfikacji zmieniono terminologię etiologii padaczki z idiopatycznej na uwarunkowaną genetyczne, z objawowej na uwarunkowaną przyczynami strukturalno-metabolicznymi, z kryptogennej na nieznaną. Napady zostały podzielone na napady uogólnione i ogniskowe. Zrezygnowano z terminologii napady częściowe proste i złożone na rzecz dokładnego opisu napadu. Dodano także napady zgięciowe, nie uwzględnione w poprzedniej klasyfikacji. Nowa klasyfikacja wyróżnia także zespoły elektrokliniczne i inne padaczki. Skróconą wersję przedstawia tabela I.
ROZPOZNANIE
Prawidłowe rozpoznanie padaczki jest kluczowe, gdyż w wielu przypadkach wiąże się z decyzją o włączeniu przewlekłego leczenia. Nie każde zdarzenie napadowe , szczególnie u dzieci ma charakter napadu padaczkowego. W wieku dziecięcym dość często występują tzw niepadaczkowe stany napadowe , do których zaliczają się napady afektywnego bezdechu, onanizm, omdlenia, ruchy mimowolne, zaburzenia psychogenne czy różnego rodzaju zaburzenia snu [7]. Pomocne może być sfilmowanie przez rodziców niepokojących epizodów nawet zwykłym telefonem komórkowym.
W grupie pacjentów z lekooporną padaczką u 20% na podstawie Video EEG wykluczono padaczkowy charakter epizodów [8].
Pierwszym krokiem powinno być stwierdzenie czy zaburzenie napadowe rzeczywiście ma charakter padaczkowy. Padaczkę rozpoznajemy na podstawie wywiadu i badań dodatkowych.
Podstawowym badaniem w diagnostyce padaczki jest badanie EEG. Nie zawsze jednak badanie EEG wykazuje zmiany w przypadku napadów padaczkowych i odwrotnie wynik nieprawidłowy może zdarzyć się u zdrowego dziecka. W wątpliwych przypadkach warto wykonać badanie wideo EEG.
Następnym etapem powinno być dokładne opisanie typu, bądź typów napadów i ustalenie zespołu padaczkowego. Ważne jest także ustalenie etilogii i chorób współwystępujących. Przed włączeniem leków przeciwpaczkowych (LPP) należy mieć pewność , że nie są do drgawki pirydoksynozależne, związane z niedoborem biotynidazy, czy defektem transportera glukozy , które to stany można leczyć przyczynowo. Ryzyko wystąpienia kolejnych napadów w ciągu pierwszych 6 miesięcy po pierwszym napadzie wynosi 44% , w ciągu kolejnych 6 miesięcy zmniejsza się do 32% , a po roku dotyczy tylko 17% chorych [9]. Ustalenie ryzyka wystąpienia kolejnego napadu powinno być indywidualne dla każdego pacjenta i brać pod uwagę różne czynniki, które przedstawia tabela II. Ryzyko nawrotu w przypadku etiologii strukturalno-metabolicznej wynosi 65%, w etiologii nieznanej oceniane jest na 50% [10]. Zmiany w zapisie EEG stanowią czynnik ryzyka nawrotu napadów. Przy braku ustalonej etiologii i prawidłowym zapisie EEG ryzyko nawrotu w ciągu kolejnych 3 lat jest oceniane na 30-60% , ale większość nawrotów zdarza się w pierwszym roku [5]. Należy jednak pamiętać, że nieprawidłowy zapis EEG może występować u około 20% dzieci i tylko korelacja zmian z objawami klinicznymi jest podstawą do rozpoznania padaczki. Występowanie napadów u członków rodziny zwiększa ryzyko do 46% w ciągu pięciu lat, podczas gdy u pacjentów z negatywnym wywiadem jest oceniane na 26% [5].Czynnikami ryzyka są także napady występujące podczas snu, drgawki gorączkowe w wywiadzie, ponapadowy niedowład Todda [7].
LECZENIE
Musimy pamiętać, że leki przeciwpadaczkowe (LPP) mają działanie przeciwdrgawkowe, natomiast nie mają działania przeciwepileptogennego i nie wpływają na przebieg epileptogenezy. Szybkie włączenie LPP zmniejsza ryzyko napadów w obserwacji krótkoterminowej, prognoza długoterminowa natomiast nie zależy bezpośrednio od obecnie stosowanych LPP. Jak wykazują badania włączenie leczenia po pierwszym napadzie wiązało się z ryzykiem nawrotu 18% w ciągu 6m-cy, 52% po 8 latach [11]. Szybkie włączenie leczenia zwiększa prawdopodobieństwo remisji w ciągu 2 lat, ale po 4 latach efekt ten zanika [12]. Decyzja o wczesnym czy późnym włączeniu leczenia nie wpływa na czas wystąpienia remisji.
Większość dzieci z padaczką można podzielić na 4 grupy w zależności od prognozy przebiegu.
Pierwszą grupę stanowią dzieci z łagodnymi zespołami (20-30% pacjentów) np. z padaczką rolandyczną, u których zdarza się samoistna remisja po upływie kilku lat i stosowanie farmakoterapii nie jest obligatoryjne.
Drugą grupę stanowią padaczki farmakowrażliwe (pharmacosensitive) np. padaczka z napadami nieświadomości, w których łatwo uzyskuje się kontrolę napadów po włączeniu LPP , a remisję uzyskuje się po kilku latach (30% pacjentów).
Trzecią grupę stanowią padaczki farmakozależne np. młodzieńcza padaczka miokloniczna, w których uzyskuje się dobrą kontrolę napadów po włączeniu leczenia, ale nie ma spontanicznej remisji (20 % pacjentów). Odstawienie LPP wiąże się z nawrotem napadów. Czwartą grupę stanowią pacjenci z lekooporną padaczką (13-17 %) i złym rokowaniem [13].
W niektórych przypadkach należy włączyć LPP bezpośrednio po rozpoznaniu, czy po pierwszym napadzie. Szybkiego leczenia wymagają encefalopatie padaczkowe, uogólnione idiopatyczne zespoły padaczkowe , pacjenci ze zmianami strukturalnymi w OUN (np. chorzy na stwardnienie guzowate) i z dużym ryzykiem kolejnego nawrotu. Sytuacje wymagające szybkiego włączenia LPP zebrano w tabeli III.
Decydując się na włączenie farmakoterapii należy wybrać lek skuteczny dla danego typu napadów lub zespołu padaczkowego, bezpieczny , w formułach odpowiednich dla dzieci (syrop, granulki, postać o przedłużonym działaniu) nie wpływający negatywnie na funkcje poznawcze i układ hormonalny. Należy wziąć pod uwagę inne schorzenia i ewentualne leki jakie pacjent zażywa, w celu uniknięcia niekorzystnych interakcji i działań niepożądanych. Trzeba pamiętać także o odmiennościach farmakokinetyki u dzieci . Generalnie metabolizm leków jest szybszy u dzieci niż u dorosłych. Dlatego częstość dawkowania i wielkość dawki są wyższe. W przypadku noworodków wchłanianie, dystrybucja i wydalanie są wolniejsze niż u dzieci starszych. Istotnym parametrem farmakokinetycznym jest droga wydalania: nerkowa bądź [14].Lek wybieramy na podstawie danych rejestracyjnych, wytycznych ekspertów, rekomendacji, danych z badań klinicznych, opisów pojedynczych przypadków, uwzględniając refundację NFZ. Czym kierować się przy wyborze pierwszego leku zebrano w tabeli IV. Propozycje stosowania LPP w zależności od typu napadu i zespołu zebrano w tabelach V i VI. Złotym standardem farmakoterapii padaczki jest monoterapia, jednakże w przypadkach lekoopornych alternatywą może być racjonalna politerapia. Racjonalna politerapia polega na łączeniu LPP w taki sposób, że sumują się efekty terapeutyczne , natomiast działania niepożądane nie [16,17]. Schemat decyzji terapeutycznych przedstawiono w tabeli VII.
Wyzwaniem dla nowoczesnej terapii jest poszukiwanie leków modyfikujących przebieg epileptogenezy. Taki lek powinien zapobiegać rozwojowi padaczki i hamować progresję , kiedy choroba już się ujawni. Najbardziej zaawansowane badania dotyczą wpływu czynników przeciwzapalnych i inhibitorów szlaku mTOR [18,19].
Inne kierunki to poszukiwanie alternatywnych dróg podawania LPP, terapia genowa i implantowanie komórek [20,21].
Nowe możliwości terapii dotyczą także leczenia chirurgicznego. Jedną z metod jest głęboka stymulacja mózgu, dotycząca hipokampów, jąder wzgórza , jąder podwzgórzowych. Stymulacja przedniego jądra wzgórza okazała się skuteczna w terapii napadów częściowych i wtórnie uogólniających się najpierw na modelach zwierzęcych, ale także w wieloośrodkowym badaniu w USA nazwanym SANTE [22].
Inną alternatywna metodą chirurgiczną jest system RNS (responsive neurostimulator), składający się z zamkniętej pętli, wykrywającej początek napadu (elektrokortykografia, głębokie elektrody ) i stymulatora , który napad przerywa[23].
DZIAŁANIA NIEPOŻĄDANE LEKÓW PRZECIWPADACZKOWYCH
Ze stosowaniem LPP wiążą się działania niepożądane definiowane jako niezamierzone i szkodliwe reakcje przy użyciu dawek terapeutycznych. Zapobieganie i wczesne wykrywanie działań niepożądanych jest niezwykle ważne w leczeniu padaczki. Badania na dużych grupach pacjentów wykazują, że działania niepożądane są przyczyną niepowodzenia w leczeniu i odstawienia LPP u 10-27% pacjentów [24]. Działania niepożądane leków bardziej wpływają na jakość życia pacjentów niż obecność napadów padaczkowych[25].
Działania niepożądane można podzielić na pięć kategorii, które przedstawiono w tabeli VIII [26].
Większość działań niepożądanych zalicza się do kategorii A, daje się przewidzieć, jest odwracalne i zależy od mechanizmu działania leku. Rzadko wiąże się z konicznością odstawienia LPP.
Działanie niepożądane kategorii A zwykle występują na początku leczenia, w czasie wprowadzania leku, lub zwiększania dawki i są zależne od poziomu leku w surowicy. Bardzo często wystarczy rozpoczęcie leczenia od niskiej dawki i bardzo powolne jej zwiększanie , żeby zminimalizować ryzyko ich wystąpienia.
Inaczej jest w przypadku działań niepożądanych zaliczanych do kategorii B tzw. reakcji idiosynkratycznych. Mimo , że stanowią one 6-10% wszystkich reakcji niepożądanych, to wiążą się z dużą śmiertelnością i stanowią zagrożenie życia. Nie da się ich przewidzieć, nie zależą od mechanizmu działanie leku . Reakcję idiosynkratyczną definiuje się jako nadmierną odpowiedź immunologiczną lub nieimmunologiczną (cytotoksyczną, off-target pharmacology) na lek u wrażliwej osoby [27]. Najczęściej występują między pierwszym tygodniem a trzecim miesiącem terapii lekami.
Wśród działań niepożądanych w tej grupie znajdują się stosunkowo łagodne, jak wysypki skórne do ciężkich, jak zespół DRESS (Drug Rush, Eosinophilia, Systemic Symptoms), będący stanem zagrożenia życia z zajęciem wielu narządów. Wysypki skórne, DRESS, zespół Stevensa-Johnsona , toksyczna nekroliza naskórkowa najczęściej występują podczas stosowania LPP zawierających aromatyczny pierścień : karbamazepiny, fenobarbitalu, fenytoiny, okskarbazepiny i krzyżowo lamotryginy. Stosowanie niektórych leków (lamotryginy, kwasu walproinowego, felbamatu) wiąże się z ryzykiem hepatotoksyczności. Objawy uszkodzenia wątroby: letarg, nudności, wymioty, bóle brzucha, nasilenie napadów padaczkowych najczęściej występują w pierwszych 3 miesiącach terapii, wyjątkowo rzadko po upływie 6 miesięcy [27]. LPP wykazują także działania niepożądane ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Niektóre leki mogą nasilać napady (np. mioklonie po zastosowaniu karbamazepiny czy wigabatryny) lub indukować zaburzenia ruchowe np. tiki (lamotrygina, karbamazepina) [28].
Prenatalna ekspozycja na LPP wiąże się z 2-3 krotnie większym ryzykiem dużych wrodzonych malformacji (MCM). Nie ma typowej wady związanej ze stosowaniem LPP. Najwyższe ryzyko wad wiąże się ze stosowaniem w ciąży kwasu walproinowego, fenytoiny i karbamazepiny.
Ostatnim typem działań niepożądanych są interakcje farmakokinetyczne i farmakodynamiczne typu „drug to drug”. Są one szczególnie ważne przy politerapii lub u pacjentów przyjmujących inne leki . Dla lekarza pediatry szczególnie istotne są interakcje LPP z antybiotykami czy lekami przeciwzapalnymi , zebrano je w tabelach IX i X.
Stosując LPP należy uwzględnić potrzebę badań kontrolnych (morfologia krwi obwodowej, próby wątrobowe, badania oceniające gospodarkę wapniowo-fosforanową) i monitorowania stężenia niektórych LPP. Większość nowych LPP nie wymaga monitorowania poziomu w surowicy.
Badania podstawowe powinno wykonać się przed włączeniem LPP a następnie w zależności od leku po 2 tyg. do 1 miesiąca, oraz zawsze w przypadku wystąpienia objawów niepożądanych, zwiększania dawki lub wprowadzania kolejnego leku. Objawy niepożądane najczęściej występują w pierwszych miesiącach leczenia dlatego kontrole na początku terapii powinny odbywać się częściej.
Niektóre LPP wymagają kontroli dodatkowych parametrów np. poziomu sodu w przypadku karbamazepiny czy okskarbazepiny (ryzyko hiponatremii), fosfatazy alkalicznej w przypadku karbamazepiny, fenytoiny, fenobarbitalu, czy gazometrii z uwagi na ryzyko kwasicy metabolicznej (topiramat). Stosowanie topiramatu wiąże się z ryzykiem kamicy moczowej dlatego trzeba kontrolować badanie ogólne moczu stosując ten lek. Dzieci leczone wigabatryną powinny mieć ocenę pola widzenia przed włączeniem leczenia i kontrolę co 6 m-cy.
Leki przeciwpadaczkowe mają wpływ na kości. Wyraża się to w badaniach laboratoryjnych obniżeniem stężenia wapnia, fosforanów, wahaniem poziomu wit 25(OH) D3 i fosfatazy alkalicznej. Należy pamiętać o suplementacji witaminy D 3 szczególnie u pacjentów leczonych preparatami karbamazepiny, która przyspiesza metabolizm naturalnej wit D3 i przekształcanie jej w formę nieaktywną.
Prowadzenie kontroli poziomu leku w surowicy jest istotne w ustaleniu optymalnej dawki terapeutycznej, przy pojawieniu się objawów niepożądanych, modyfikacji terapii, braku kontroli napadów i podejrzeniu do niestosowania się do zaleceń lekarskich. Modyfikując leczenie przede wszystkim należy kierować się stanem klinicznych a nie stężeniem leku w surowicy.
ROKOWANIE
Rokowanie powinno być ustalane indywidualnie dla danego pacjenta w danej chwili. Rokowanie może zmieniać się w różnych sytuacjach życiowych np. zabieg operacyjny, uraz, okres dojrzewania, planowanie ciąży itp.
Dobra odpowiedź na pierwszą próbę leczenia wiąże się z pomyślnym przebiegiem padaczki. Pacjenci, którzy nie odpowiadają dobrze na pierwszą próbę terapii doświadczają podobnych problemów zdrowotnych jak pacjenci z lekooporną padaczką w okresie pierwszych 4 lat od rozpoznania. Przekładając te wyniki na codzienną praktykę nie należy odwlekać prób leczenia operacyjnego w uzasadnionych przypadkach padaczki lekoopornej [30]. Wg definicji Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej za padaczkę lekooporną można uznać taką sytuację, w której nie powiodły się dwie próby leczenia odpowiednio dobranymi LPP , w odpowiednich dawkach [31]. Wczesne postawienie diagnozy padaczki lekoopornej i próby innych niż farmakologiczne metod leczenia, czy udział w próbach klinicznych nowych leków daje szansę na uzyskanie kontroli napadów. Obecnie leczenie chirurgiczne padaczki stosowane jest średnio 20 lat po rozpoznaniu. Alternatywną metodą leczenia padaczki jest także dieta ketogenna, która powoduje że mózg wykorzystuje jako „paliwo” ketony zamiast glukozy . Dieta ta jest bogata w tłuszcze a niezwykle uboga w węglowodany. Pacjenta z lekooporną padaczką należy skierować do ośrodka o najwyższym stopniu referencyjności.
Długotrwały brak kontroli napadów wiąże się nie tylko z rozwojem chronicznych , niekontrolowanych napadów, ale także ma wpływ na jakość życia pacjenta (fizyczną, umysłową i socjalną) [32].
Ustąpienie napadów zależy od prawidłowego rozpoznania padaczki, dokładnego określenia typu napadów/ zespołu padaczkowego, wyboru odpowiedniego LPP w odpowiedniej dawce, braku działań niepożądanych. Wpływ na odpowiedź na LPP i występowanie działań niepożądanych ma z kolei farmakogenetyka, czyli „uroda genetyczna” każdego z nas. Właśnie farmakogenetyka warunkuje to, że pacjenci z takim samym rozpoznaniem i leczeni tym samym lekiem odpowiadają na terapię w różny sposób [33].
U około 70% pacjentów udaje się uzyskać ustąpienie napadów.
Rokowanie w zależności od zespołu padaczkowego przedstawia tabela XI
CODZIENNE ŻYCIE DZIECKA CHOREGO NA PADACZKĘ
Dzieci chore na padaczkę mają prawo do normalnego toku edukacji przedszkolnej i szkolnej. W razie potrzeby uwarunkowanej możliwościami dziecka należy dokonywać pewnych modyfikacji w tym procesie. Duże znaczenia ma współwystępowanie innych chorób ograniczających funkcjonowanie dziecka np.: mózgowego porażenia dziecięcego, upośledzenia umysłowego, zaburzeń koordynacji, koncentracji, pamięci czy integracji sensorycznej. W określonych sytuacjach dziecko może korzystać z nauczania indywidualnego całościowego czy częściowego, realizowanego w domu lub szkole. U dzieci chorych na padaczkę znacznie częściej niż w populacji ogólnej występują zaburzenia snu, zachowania, nastroju.
Planując przyszły zawód dziecka należy brać pod uwagę fakt , że niektóre zawody np.: zawodowy kierowca, służby mundurowe, praca na wysokościach, obsługa urządzeń mechanicznych są jednoznacznie przeciwskazane dla chorych na padaczkę.
Jeżeli napady są dobrze kontrolowane nie ma przeciwskazań do pływania, jazdy na nartach , rowerze itp. Należy jednak pamiętać o chorobie podejmując dodatkowe środki ostrożności np. pływanie w kąpieliskach strzeżonych i w płytkiej wodzie, jazda w kasku i w towarzystwie opiekuna itp.
Nawet jeżeli choroba jest w pełni kontrolowana należy zrezygnować ze sportów ekstremalnych.
Dla potrzeb orzekania o zdolności do prowadzenia pojazdów wprowadzono jeszcze inną definicję padaczki. Mówi ona , że konieczne do rozpoznania jest wystąpienie dwóch napadów padaczkowych w odstępie dłuższym niż 24 godziny w okresie 5 lat. Stwierdzenia padaczki wiąże się z zakazem uprawnień kierowania na samochody ciężarowe, autobusy, tramwaje, trolejbusy i zakazem zawodowego prowadzenia motocykli. Mimo powyższych ograniczeń osoby chore na padaczkę mogą prywatnie kierować motocyklami i samochodami osobowymi pod warunkiem , że okres bez napadów wynosi od 1 do 2 lat w zależności od przebiegu choroby i wyników leczenia oraz poddają się okresowym badaniom kontrolnym u specjalisty neurologa. Po spełnieniu powyższych kryteriów pacjent otrzyma prawo jazdy na czas określony z możliwością dalszego przedłużenia. W razie decyzji o odstawieniu leczenia obowiązuje zakaz prowadzenia pojazdów przez okres 6 miesięcy.
SZCZEPIENIA U DZIECI Z PADACZKĄ
W 2013 roku opublikowano zalecenia Włoskiej Ligii Przeciwpadaczkowej dotyczące szczepień u dzieci z drgawkami i chorych na padaczkę [34]. Grupa ekspertów z dziedzin epileptologii i wakcynologii przeanalizowała bazy danych Medline i Cochrane Library pod kątem doniesień na wybrany temat. Autorzy zalecają aby nie odraczać szczepień u dzieci chorych na padaczkę , ponieważ nie stanowi ona przeciwskazania do szczepień ( jakość danych III , siła zaleceń A). Rodzice nie powinni rezygnować ze szczepień ze względu na obawę przed hipotetycznym związkiem padaczki ze sczepieniami (jakość danych III, siła zaleceń A). Szczepienia u dzieci z padaczką są bardzo ważne z uwagi na częste hospitalizacje, większe ryzyko urazów (tężec). Niedostatecznie kontrolowana farmakologicznie padaczka u niemowlęcia jest wskazaniem do czasowego wstrzymania szczepień.
Jeżeli padaczka jest dobrze kontrolowana można szczepić DTPa i MMR (odra, świnka, różyczka) po 6 miesiącach wolnych od napadów [35]. Dzieci chore na padaczkę powinny być szczepione bezkomórkową szczepionką przeciwkrztuścową (DTPa).
Problem realizacji szczepień u dzieci z drgawkami gorączkowymi jest złożony. Z jednej strony szczepienia są profilaktyką infekcji, a z drugiej same mogą powodować wzrost temperatury i wystąpienie drgawek. Nie ma przeciwskazań do szczepień ochronnych u dzieci z drgawkami gorączkowymi (jakość badań III, siła zaleceń A). Wszystkie szczepienia można realizować w ciągu 2-3 miesięcy od ostatniego epizodu. Okres ten można skrócić w zależności od indywidualnego stanu dziecka (brak innych czynników ostrzegawczych) i rodzaju szczepionki.
DO ZAPAMIĘTANIA
1.Padaczkę możemy rozpoznać już po pierwszym nieprowokowanym lub odruchowym napadzie , jeżeli ryzyko wystąpienia kolejnego napadu oceniane jest przynajmniej na 60% w ciągu najbliższych 10 lat.
2.Leczenie przeciwpadaczkowe jest długotrwałe, dlatego trzeba bardzo dokładnie rozpoznać typ (typy) napadów lub zespół padaczkowy i wykluczyć niepadaczkowe zaburzenia napadowe występujące u dzieci często.
3.Lek należy dobrać do zespołu padaczkowego, typu (typów) napadów w odpowiedniej postaci i dawce.
4.Działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych występują dość często. Większości z nich można zapobiec wprowadzając lek od bardzo małej dawki i zwiększając ja powoli (zasada START LOW GO SLOW).
5.Wystąpienie reakcji idiosynkratycznych wymaga natychmiastowego odstawienia leku.
6.Należy okresowo kontrolować wybrane parametry z krwi i moczu w zależności od stosowanego leku i pamiętać o suplementacji wit D3 szczególnie stosując leki indukujące cytochrom P450.
7.Większość dzieci z padaczkę dobrze odpowiada na leczenie farmakologiczne.
8.Dzieci chore na padaczkę mają prawo do normalnego toku edukacji przedszkolnej i szkolnej. W razie potrzeby uwarunkowanej możliwościami dziecka należy dokonywać pewnych modyfikacji w tym procesie.
9.Niedostatecznie kontrolowana farmakologicznie padaczka u niemowlęcia jest wskazaniem do czasowego wstrzymania szczepień.
PISMIENNICTWO:
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__1. Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W i wsp: Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46: 470-472
__MCE_ITEM__2. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A i wsp.: ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy. E 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
__MCE_ITEM__3. Jóźwiak S, Kotulska K, Domańska-Pakieła D i wsp.: Antiepileptic treatment before the onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex. Eur J Paediatr Neurol 2011;15:424-431
__MCE_ITEM__4. Domańska-Pakieła D, Kaczorowska M, Jurkiewicz E i wsp.: EEG abnormalities preceding the epilepsy onset in tuberous sclerosis complex patients – A prospective study of 5 patients. Eur J Paediatr Neurol 2014 article in press DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.12.006
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__5. Hauser W, , , i wsp.: Seizures recurrence after a 1st unprovoked seizure: an extended follow-up. Neurology 1990; 40: 1163-1170
__MCE_ITEM__
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__6. Berg A, , i wsp.: Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__7. Guerrini R.: Epilepsy in children. Lancet 2006; 367: 499-524
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__8. Kanner AM. Common errors made in diagnosis and treatment of epilepsy. Semminars in Neurology 2008; 28:364-378
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__9. Shorvon S. Epilepsy. Oxford University Press; Oxford 2009: 172
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__10. Dulac O I, Leppik IE, Chadwick DW i wsp.: Starting and stopping treatment. W : Epilepsy a comprehensive textbook. Red Engel J& Padley TA. Lippincott Wiliams & wilkins, New York 2008; 1301-1309
__MCE_ITEM__11. Shih J, .: Neurologist. 2009 ;15:122-131
__MCE_ITEM__12. Chadwick DW.: Epilepsia. 2008;49 :26-28
__MCE_ITEM__13. Sander J.: Some aspects of prognosis of the epilepsies: a review. Epilepsia 1993; 34: 1007-10 16
__MCE_ITEM__14. Steinborn B. Zasady rozpoczynania terapii przeciwpadaczkowej- z uwzględnieniem strategii rozpoznawania padaczki, sposobu doboru leków, ograniczeń stosowania leków w zależności od rozpoznania. W: Leczenie padaczki u dzieci i młodzieży. Red, Steinborn B 2011, Termedia, Poznań: 29-43
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__15. Panayotopoulous CP.: A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Springer Health Care Ltd 2010: 1-28
__MCE_ITEM__16. French J, .: Epilepsia 2009 ;50 (8):63-68
__MCE_ITEM__17. Glauser T Ben-Menachem E, Bourgeois B i wsp.: ILAE treatment guidelines : evidence- based analysis of antiepilepticdrug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia 2006; 47: 1094-1120
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__18. Dedeurwaerdere S, , i wsp.: Finding a better drug for epilepsy: antiinflammtory targets. Epilepsia 2012; 53: 1113-1118
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__19. Galanopoulou A, , . : Finding a better drug for epilepsy: the m TOR pathway as an antiepileptogenic target. Epilepsia 2012;53: 1119-1130
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__20. Raedt R, Van Dycke A, Vonck K, Boon P.: Cell therapy in models for temporal lobe epilepsy. Seizure 2007;16:565–78
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__21. Fisher R, , . .: New routes for delivery of anti-epileptic medications. Acta Neurol Taiwan 2006;15: 225-231.
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__22. Gigante I, .: Alternative surgical approaches in epilepsy. 2011; 11(4):404-408
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__23. Solanova V, . : Neurostimulators in epilepsy . 2007; 7:315-319
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__24. Kwan P, Brodie MJ.: Effectiveness of first antiepileptic drug. Epilepsia 2001; 42: 1255-1260
__MCE_ITEM__25. , , , , , .: Systematic screening allows reduction of adverse antiepileptic drug effects: a randomized trial. Neurology 2004 ;62(1):23-27.
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__26. Perucca E, Meador KJ.: Adverse effects of antiepileptic drugs. Acta Neurol Scand 2005; 181: 30-35
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__27. Zaccara G , , .: Idiosyncratic adverse reaction to antiepileptic drugs. Epilepsia 2007;48;1223-1244
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__28. Zaccara G, , A i wsp.: Adverse motor effects induced by antiepileptic drugs. Epileptic Disord 2004;6: 153-168
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__29. Perucca E.: Clinically relevant drug interactions with antiepileptic drugs. Br J Clin Pharmacol 2005; 61: 246-255
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__30. Perucca P, , .: Response to first antiepileptic drug trial predicts health outcome in epilepsy. Epilepsia 2011; 52: 2209-2215
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__31. Kwan P , , i wsp.: Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc task force the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 2010; 51: 1069-1076
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__32. Perucca P, , .: Response to first antiepileptic drug trial predicts health outcome in epilepsy. Epilepsia 2011; 52: 2209-2215
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__33. Löscher W, , F i wsp.:The clinical impact of pharmacogenetics on the treatment of epilepsy. Epilepsia. 2009 ;50:1-23
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__34. Pruna D, Balestri P, Zamponi N i wsp: Epilepsy and vaccination :Italian guidelines. Epilepsia 2013;54 (7):13-22
__MCE_ITEM____MCE_ITEM__35. Chmielewski D.: Szczepienia u dzieci z padaczką oraz leczonych sterydami, immunosupresją, immunoglobulinami. W: Postepy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego. Red. Jóźwiak S. Bifolium Lublin 2012; tom 12: 125-123
OPISY TABEL I RYCIN
Tabela I Zespoły elektrokliniczne wieku dziecięcego i młodzieńczego na podstawie Berg i wsp. [6]
Tabela II Czynniki ryzyka nawrotu padaczki
Tabela III Zespoły padaczkowe/ napady wymagające leczenia bezpośredni po rozpoznaniu na podstawie Steinborn [14]
Tabela VI Czym kierować się przy wyborze pierwszego LPP
Tabela V Propozycje stosowania LPP u dzieci wg Panayotopoulos [15]
Tabela VI Wybrane LPP starej i nowej generacji i ich skuteczność w odniesieniu do typu napadów na podstawie Panayotopoulous [15]
Tabela VII Schemat decyzji terapeutycznych
Tabela VIII Kategorie działań niepożądanych LPP wg Perucca [26]
Tabela IX interakcje LPP z innymi lekami (antybiotyki) na podstawie Perucca [26]
Tabela X interakcje LPP z innymi lekami (przeciwbólowe, przeciwgorączkowe) na podstawie Perucca [29]
Tabela XI Rokowanie w zależności od zespołu padaczkowego na podstawie Berg i wsp. [6]
