Trudności diagnostyczne i terapeutyczne u dzieci z chorobą Wilsona i współistnieniem zespołu Gilberta – opis dwóch przypadków
Choroba Wilsona jest zaburzeniem metabolicznym,w którym dochodzi do odkładania się miedzi w wielunarządach i tkankach, głównie w wątrobie i ośrodkowymukładzie nerwowym. W leczeniu stosuje się lekichelatujące miedź (penicylaminę) lub preparaty cynku.W niniejszej pracy prezentujemy opis dwóch pacjentekz rozpoznaną chorobą Wilsona z występującą okresowo– pomimo leczenia – hiperbilirubinemią. Przeprowadzonebadania genetyczne w obydwu przypadkach potwierdziływspółistnienie zespołu Gilberta. Niezadowalającyefekt terapeutyczny u osób leczonych z powoduchoroby Wilsona wymaga dokładniejszej diagnostykii weryfikacji rozpoznania.
Wilson’s disease is a metabolic disorder caused byexcessive accumulation of copper in tissues, mainlyin the liver and in the central nervous system. Penicylamineand zinc are used in therapy. We presenttwo case reports of girls with Wilson’s disease whoseserum total bilirubin level was periodically elevatedin spite of therapy. In both cases molecular geneticanalysis confirmed Gilbert’s syndrome. Patients withWilson’s disease in whom complete normalization ofbilirubin and liver tests was not obtained should undergofurther diagnostic evaluation for concomitantdiseases.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.