Zespół Coffina i Lowry’ego – omówienie choroby na przykładzie pacjenta z dotychczas nieopisanym wariantem molekularnym w genie RSK2
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
W pracy opisano przypadek pacjenta z zespołem Coffina i Lowry’ego, diagnozowanego z powodu dysmorfii, hipotonii mięśniowej, opóźnienia rozwoju psychomotorycznego i niedoboru wzrostu. Rozpoznanie postawiono na podstawie obrazu klinicznego, a przede wszystkim – charakterystycznej dysmorfii. Fenotyp obserwowany u matki probanta sugerował stan nosicielstwa zespołu Coffina i Lowry’ego. Analiza molekularna genu RSK2 przeprowadzona u chłopca i jego matki wykazała obecność substytucji c.1559T>C (p.Leu520Pro) w eksonie 17 genu RSK2, nieopisanej dotychczas w literaturze.Abstract:
This paper describes a case of a patient, diagnosed because of dysmorphic features, muscular hypotonia, psychomotoric retardation and short stature. The final diagnosis was established based on the physical examination and very characteristic dysmorphic features. A phenotype observed in a proband’s mother suggested that she is a Coffin-Lowry syndrome carrier. An unreported substitution c.1559T>C (p.Leu520Pro) has been identified in RSK2 gene in the patient and his mother.