UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu zespołu Shwachmana-Diamonda na przykładzie dwóch pacjentów – wyzwanie dla lekarza pediatry
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) należy do rzadkich chorób wieloukładowych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Najczęstsza manifestacja
obejmuje niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki oraz zaburzenia hematologiczne, jednakże w przebiegu SDS mogą się pojawić różnorakie
zaburzenia kostne, immunologiczne czy gastroenterologiczne. Duża różnorodność objawów ze strony wielu narządów i układów jest przyczyną trudności
diagnostycznych.
W pracy przedstawiono opisy przypadków dwóch pacjentek Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, u których w toku diagnostyki ustalono rozpoznanie
zespołu Shwachmana-Diamonda.
Abstract:
Shwachman-Diamond syndrome is a rare multi-systemic disease; its trait of inheritance is autosomal recessive. The most common manifestation is exocrine
pancreatic dysfunction and hematologic aberrations, however in the course of SDS can occur various abnormalities of skeleton and immunological
or gastroenterological abnormalities. The wide broad of symptoms, presented from various organs and systems, is a main cause of diagnostic difficulties.
The paper presents case reports of two patients in whom was established a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome.
