UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Zespół Beckwitha i Wiedemanna
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Beckwitha i Wiedemanna jest bardzo złożony pod względem mnogości objawów oraz skomplikowanego podłoża genetycznego. Analiza wywiadu
prenatalnego może dostarczyć pierwszych przesłanek świadczących o obecności choroby u płodu, pozwala także na przygotowanie zespołu specjalistów
na poród chorego dziecka. Neonatolog, który jako pierwszy ma kontakt z nowo narodzonym dzieckiem, odgrywa zasadniczą rolę w stawianiu wstępnej
diagnozy. Do potwierdzenia rozpoznania wykorzystuje się badanie molekularne. Ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów wieku dziecięcego
konieczna jest profilaktyka nowotworowa. Pacjent z zespołem Beckwitha i Wiedemanna wymaga wielospecjalistycznej opieki.
Abstract:
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome complicated both phenotypically and genetically. Analysis of prenatal period can provide
the first evidence, and allows the team to prepare for the birth of a sick child. Neonatologist being the first doctor taking care of the baby after birth,
has a major role in suggesting the diagnosis of BWS but molecular confirmation is necessary. According to an increased risk for embryonal tumor development,
the prophylaxis need to be taken. Children with BWS need a multi-specialty care.
