Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi – wyniki badań w grupie 149 chorych

Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami chondrodysplazji punktowej.

Małgorzata Krajewska-Walasek

Przegląd literatury medycznej, głównie z lat 1993–2011, dotyczącej postępowania diagnostycznego i leczenia chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.

Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Cohena – kryteria kliniczne, podłoże molekularne oraz możliwości diagnostyczne.

Małgorzata Krajewska-Walasek

Zastosowanie metody MLPA w praktyce cytogenetycznej.

Małgorzata Krajewska-Walasek

Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej.

Małgorzata Krajewska-Walasek

Zespół Beckwitha i Wiedemanna

Małgorzata Krajewska-Walasek

Acyduria 3-metyloglutakonowa − częstość występowania, interpretacja, rekomendacje

Małgorzata Krajewska-Walasek

Schemat postępowania diagnostycznego i ocena obrazu klinicznego zespołu Noonan, ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonych patologii serca

Małgorzata Krajewska-Walasek