Choroby biotynozależne
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Deficyt biotynidazy (ang. biotinidase deficiency, BD) i deficyt syntetazy holokarboksylazy (ang. holocarboxylase synthetase deficiency, HCS) to wrodzone
wady metabolizmu dotyczące biotyny, które charakteryzują się drgawkami, hipotonią, wysypką skórną, wyłysieniem, utratą słuchu i opóźnieniem rozwoju
psychoruchowego. Oba defekty prowadzą do deficytu wszystkich biotynozależnych karboksylaz, tj. deficytu wielu karboksylaz (ang. multiple carboxylase
deficiency, MCD). Doustne leczenie biotyną jest konieczne, prowadzi do ustąpienia objawów, a także zapobiega ich wystąpieniu u pacjentów
bezobjawowych.
Deficyt transportera tiaminy (ang. biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease, BTBGD) charakteryzuje się nawracającą encefalopatią z drgawkami,
ataksją, dystonią. Przyczyną choroby jest upośledzony transport domózgowy tiaminy z powodu dysfunkcji biotynowrażliwego transportera. W leczeniu
konieczne jest zastosowanie zarówno wysokich dawek biotyny, jak i tiaminy.
Abstract:
Biotinidase deficiency (BD) and holocarboxylase synthetase deficiency (HCS) are inborn errors of biotin metabolism, which are characterized by seizures,
hypotonia, skin rash, alopecia, hearing loss, delayed development. Both lead to deficiency of all biotin dependent carboxylases to multiple carboxylase deficiency
MCD. Oral biotin treatment is needed and improves symptoms or prevents symptoms in asymptomatic patients.
Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTBGD) is characterized by recurrent subacute encephalopathy with seizures, ataxia, dystonia. Defective
cerebral transport of thiamine via the biotin – sensitive transporter is a reason of this disease. The treatment of BTBGD includes both high doses of biotin
and thiamine.
