Dariusz Rokicki

Artykuły autora

Propozycja standardu diagnostyczno-terapeutycznego dla dzieci z podejrzeniem pierwotnego lub wtórnego zespołu hemofagocytarnego w oparciu o doświadczenia Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie Hipoglikemia hiperinsulinemiczna i cukrzyca: skrajne manifestacje – podobna patogeneza. Manifestacje jelitowe u pacjentów z glikogenozami wątrobowymi typu I Glikogenozy wątrobowe – co nowego? Na podstawie doświadczeń Programu Glikogenozowego Ośrodka Uniwersyteckiego na Florydzie Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci − metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów Kliniczne znaczenie przeciwciał przeciwneuronalnych w różnorodnych jednostkach chorobowych – doniesienie wstępne Postępowanie terapeutyczne w hiperamonemii pierwotnej Choroby biotynozależne Acyduria 3-metyloglutakonowa − częstość występowania, interpretacja, rekomendacje Obiektywne metody oceny zapotrzebowania energetycznego i składu ciała w wybranych wrodzonych wadach metabolizmu Zespół Guillaina-Barrégo czy deficyt dehydrogenazy pirogronianu – trudności diagnostyczne na podstawie przypadków klinicznych Wrodzone wady metabolizmu przez przypadki. Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z tyrozynemią typu 1 Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią metylomalonową Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią propionową Choroby mitochondrialne Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek Kiedy przed włączeniem kwasu walproinowego należy wykonać sekwencjonowanie genu POLG? Obraz kliniczny wybranych wrodzonych zaburzeń glikozylacji