Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT u dziecka z padaczką − kluczowa rola badania EKG w procesie diagnostycznym. Opis przypadku
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół wydłużonego QT (ang. long QT syndrome, LQTS) jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, uwarunkowaną nieprawidłową funkcją kanałów jonowych błony komórkowej kardiomiocytów. Spektrum objawów klinicznych obejmuje kołatania serca, zasłabnięcia i omdlenia oraz – rzadziej − nagłe zatrzymanie krążenia. Kluczowe w rozpoznaniu jest zebranie wywiadu osobniczego, rodzinnego oraz szczegółowa ocena okresu repolaryzacji w zapisach elektrokardiograficznych. W artykule przedstawiono przypadek chłopca z padaczką lekooporną, z opóźnionym w stopniu umiarkowanym rozwojem umysłowym i wywiadem rodzinnym obciążonym nagłym zgonem ojca w młodym wieku. Na podstawie przeprowadzonej w 11. roku życia diagnostyki kardiologicznej u pacjenta rozpoznano LQTS. Po wdrożeniu odpowiedniego leczenia farmakologicznego i zabiegowego w 4,5-letnim okresie obserwacji nie odnotowano stanów napadowych. Chłopiec pozostaje pod opieką wielospecjalistyczną.
Abstract:
Long QT syndrome is a rare genetic disorder that leads to the malfunction of ion channels in cardiomyocytes. The range of clinical manifestation includes palpitations, syncope and sudden cardiac arrest. Careful evaluation of clinical and family history and assessment of repolarization period on ECG are critical to make a correct diagnosis. We present a boy with drug resistant epilepsy and moderate mental retardation whose father died at young age. The patient was diagnosed with LQTS at age of 11 years. Due to adequate pharmacological and interventional treatment the subject remains stable without
seizures since 4.5 years.
