UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Nawracająca ostra niewydolność wątroby
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Nawracająca ostra niewydolność wątroby (RALF) obejmuje nawracające (w różnym czasie) epizody ostrej niewydolności wątroby (ALF) z prawidłową funkcją
wątroby pomiędzy epizodami. W ciągu ostatnich kilku lat u pacjentów z RALF zidentyfikowano patogenne warianty molekularne w genach: NBAS,
RINT1, SCYL1, LARS1, AARS.
Autorzy artykułu przedstawiają obecny stan wiedzy dotyczący patogenezy, obrazu klinicznego oraz profilu biochemicznego i molekularnego RALF związanego
z molekularnymi defektami NBAS i RINT1.
Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 228-231
Abstract:
Recurrent acute liver failure (RALF) is defined as recurrent episodes of ALF with well-preserved hepatic function between episodes. So far, biallelic mutations
in NBAS, RINT1, SCYL1, LARS1 and AARS have been identified as a cause of RALF.
Authors present an up-to-day overview on pathogenesis, clinical, biochemical and molecular phenotype of RALF associated with NBAS and RINT1
deficiency.
Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 228-231
