UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Wielonarządowe zaburzenia u dzieci z mutacją genu HNF1B – wskazówki diagnostyczne
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Choroba związana z mutacją genu HNF1B u dzieci należy do schorzeń rzadkich – z tego powodu lekarze mają niewielkie doświadczenie w jej diagnostyce. Najczęstsze obserwowane zaburzenia – wady nerek oraz cukrzyca MODY typu 5 – powodują, że choroba jest mniej lub bardziej znana nefrologom i diabetologom, dlatego niniejsze opracowanie zostało przygotowane w celu przybliżenia tej choroby lekarzom pediatrom oraz specjalistom innych specjalności pediatrycznych. Ze względu na zajęcie wielu narządów i układów lekarze powinni posiadać szeroką wiedzę na temat tej choroby, gdyż pacjenci z mutacją HNF1B wymagają holistycznego podejścia zarówno w aspekcie diagnostycznym, jak i terapeutycznym. W pracy omówiono występujące zaburzenia oraz podjęto próbę dostarczenia lekarzom praktycznej wiedzy na temat badań diagnostycznych niezbędnych do powzięcia podejrzenia i ustalenia właściwego rozpoznania tej choroby.
Abstract:
HNF1B-related disease associated with mutations in HNF1B gene is a rare condition what results in little expertise of clinicians in its diagnostics. The most frequently observed presentation – congenital anomalies of the kidneys and maturity onset diabetes of the young type 5 – make nephrologists and diabetologists more or less aware of this entity thus the main aim of this article is to familiarize general pediatricians with this disease as well as clinicians of other pediatric specialties. Its multiorgan and multisystemic phenotype necessitates a broad knowledge and systematic attitude from clinicians, in both diagnostic and therapeutic process. This article delivers a comprehensive clinical phenotype description as well as suggested laboratory investigations crucial for making an accurate diagnosis.
