UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Manifestacje jelitowe u pacjentów z glikogenozami wątrobowymi typu I
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Glikogenozy (ang. glycogen strage diseases, GSDs) należą do wrodzonych wad metabolizmu węglowodanów i polegają na nadmiernym spichrzaniu
glikogenu w tkankach, co jest spowodowane niedoborem aktywności jednego z enzymów włączonych w przemiany tego wielocukru w organizmie.
Pośród nich typ Ib (GSD-Ib) związany jest z neutropenią i upośledzoną funkcją neutrofilów, które uważane są za przyczynę tzw. manifestacji jelitowych
GSD-Ib w postaci przewlekłego nieswoistego zapalenia jelit (ang. inflammatory bowel disease, IBD). Ostatnie doniesienia literaturowe pokazują jednak
częstsze występowanie IBD także u chorych z typem Ia glikogenozy, który nie jest związany z neutropenią. Przyczyna rozwoju zapalenia jelit u tych
chorych nie została jeszcze poznana.
Abstract:
Glycogen storage diseases (GSD) belong to inborn errors of carbohydrate metabolism. They consist in an excessive accumulation of glycogen in the body
organs due to the deficient activity of one of the enzymes involved in glycogen metabolism. Among them, type Ib (GSD-Ib) has been associated with
neutropenia and abnormalities of neutrophil function, which are thought to be the cause of a chronic gastrointestinal inflammation (inflammatory bowel
disease, IBD) in these patients. However, current data shows an increased prevalence of IBD in GSD-Ia as well, although this type of GSD-I is not associated
with neutopenia. Pathogenesis of intestinal inflammation in these patients has not been recognized yet.
