UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Glikogenozy wątrobowe – co nowego? Na podstawie doświadczeń Programu Glikogenozowego Ośrodka Uniwersyteckiego na Florydzie
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Glikogenozy wątrobowe (ang. glycogen strage diseases, GSDs) to wrodzone wady metabolizmu węglowodanów, które dzieli się na postaci wyłącznie
wątrobowe oraz mieszane − wątrobowo-mięśniowe, a w kolejności odkrywania defektu enzymatycznego na typy I, III, IV, VI, IX, XI i 0 (niedobór syntazy
glikogenu). Osiowymi objawami wspólnymi dla wszystkich typów są hipoglikemia oraz hepatomegalia (poza typem 0). Ponieważ w ostatnim czasie
zaszło wiele zmian w podejściu zarówno diagnostycznym, jak i terapeutycznym w GSDs, celem artykułu jest omówienie tych zmian na podstawie
aktualnych wytycznych American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz Programu Glikogenozowego Uniwersytetu na Florydzie.
Abstract:
Glycogen storage diseases (GSDs) belong to inborn errors of carbohydrate metabolism, which are classified into exclusively hepatic types and mixed
– hepato-muscular forms, whereas according to the order of deficient enzyme discovery into following types: I, III, IV, VI, IX, XI and 0 (glycogen synthetase
deficiency). Main symptoms, common for all types, are hypoglycemia and hepatomegaly (except for type 0). Since a lot has changes in terms
of diagnosis and clinical management in GSD, the aim of this paper is to discuss these novel approach according to current guidelines of American
College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and GSD Program of Florida University.
