Choroby metaboliczne wątroby
Autor:dr hab. n. med. Patryk Lipiński, prof. UM MSC w Warszawie
„Wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie (…).
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka (…). Nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na rożnych etapach diagnostyki.”
Wydawnictwo: Media-Press sp. z o.o.
Warszawa 2023
Wydanie I
Format: A5
Oprawa: miękka, szyto-klejona
Objętość: 100 stron
Waga: 250 g
ISBN: 978-83-89809-57-5
Część I. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – algorytmy kliniczno-diagnostyczne
Wrodzone choroby metaboliczne – definicja, podział z perspektywy patofizjologii
Manifestacja wrodzonych chorób metabolicznych wątroby
Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – znaczenie wnikliwych wywiadów .
Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – ogólne zasady pediatrii metabolicznej
Badania przesiewowe noworodków a wrodzone choroby metaboliczne wątroby
Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – przydatność podstawowych badań laboratoryjnych w diagnostyce
Część II. Szczegółowa charakterystyka ekspresji w wątrobie wrodzonych chorób metabolicznych – od patofizjologii do obrazu kliniczno-biochemicznego
Ekspresja w wątrobie chorób lizosomalnych
Ekspresja w wątrobie chorób peroksysomalnych
Hepatopatie mitochondrialne – defekty łańcucha oddechowego
Hepatopatie mitochondrialne – zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
Ekspresja w wątrobie wrodzonych zaburzeń glikozylacji i deglikozylacji białek
Metabolizm węglowodanów w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
Metabolizm steroli w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
Metabolizm aminokwasów i białek w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – diagnostyka
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.