Choroby metaboliczne wątroby
Autor: dr hab. n. med. i n. o zdr. Patryk Lipiński - Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytut ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’
„Wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie (…).
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka (…). Nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na rożnych etapach diagnostyki.”
Wydawnictwo: Media-Press sp. z o.o.
Warszawa 2023
Wydanie I
Format: A5
Oprawa: miękka, szyto-klejona
Objętość: 100 stron
ISBN: 978-83-89809-57-5
Część I
Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – algorytmy kliniczno-diagnostyczne
1. Wrodzone choroby metaboliczne – definicja, podział z perspektywy patofizjologii
2. Manifestacja wrodzonych chorób metabolicznych wątroby
3. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – znaczenie wnikliwych wywiadów .
4. Kiedy podejrzewać wrodzoną chorobę metaboliczną (wątroby) – ogólne zasady pediatrii metabolicznej
5. Badania przesiewowe noworodków a wrodzone choroby metaboliczne wątroby
6. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – przydatność podstawowych badań laboratoryjnych w diagnostyce
Część II
Szczegółowa charakterystyka ekspresji w wątrobie wrodzonych chorób metabolicznych – od patofizjologii do obrazu kliniczno-biochemicznego
7. Ekspresja w wątrobie chorób lizosomalnych
8. Ekspresja w wątrobie chorób peroksysomalnych
9. Hepatopatie mitochondrialne – defekty łańcucha oddechowego
10. Hepatopatie mitochondrialne – zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
11. Ekspresja w wątrobie wrodzonych zaburzeń glikozylacji i deglikozylacji białek
12. Metabolizm węglowodanów w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
13. Metabolizm steroli w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
14. Metabolizm aminokwasów i białek w wątrobie w warunkach fizjologii i patofizjologii
15. Wrodzone choroby metaboliczne z ekspresją w wątrobie – diagnostyka
