Zespół Guillaina-Barrégo czy deficyt dehydrogenazy pirogronianu – trudności diagnostyczne na podstawie przypadków klinicznych
Wystąpienie po infekcji dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego ostrych objawów neurologicznych, takich jak hipotonia mięśniowa, osłabienie
lub brak odruchów głębokich czy niedowład kończyn, może sugerować zespół Guillaina-Barrégo (ang. Guillain-Barré syndrome, GBS). Wstępne rozpoznanie
ustalane jest na podstawie obrazu klinicznego. W artykule przedstawiono dwa przypadki chorych, u których ta pierwsza diagnoza była błędna, a w toku
dalszych badań rozpoznano deficyt dehydrogenazy pirogronianowej (ang. pyruvate dehydrogenase deficiency, PDHD). Autorzy pracy podkreślają konieczność
uwzględnienia tej rzadkiej choroby metabolicznej w diagnostyce różnicowej zespołu Guillaina-Barrégo.
Opracowanie zawiera charakterystykę kliniczną deficytu dehydrogenazy pirogronianu.
The appearance of acute symptoms such as poor muscle tone, weak or absent deep tendone reflexes, limb paresis, presented after respiratory or digestive
system infection, may suggest Guillain-Barré syndrome (GBS). Preliminary diagnosis is based on clinical symptoms. The article describes two cases of patients,
who were diagnosed incorrectly and the final diagnosis was pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD). The authors highlight the need to consider
that rare disease in the differential diagnosing of Guillain-Barré syndrome. The clinical description of PDHD is presented.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.