Artykuły autora
Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi – wyniki badań w grupie 149 chorych
Zespoły wad wrodzonych przebiegające z objawami chondrodysplazji punktowej.
Przegląd literatury medycznej, głównie z lat 1993–2011, dotyczącej postępowania diagnostycznego i leczenia chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Zespół Cohena – kryteria kliniczne, podłoże molekularne oraz możliwości diagnostyczne.
Zastosowanie metody MLPA w praktyce cytogenetycznej.
Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej.
Zespół Beckwitha i Wiedemanna
Acyduria 3-metyloglutakonowa − częstość występowania, interpretacja, rekomendacje
Schemat postępowania diagnostycznego i ocena obrazu klinicznego zespołu Noonan, ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonych patologii serca
pediatria
Treści dla profesjonalistów
Czy jesteś lekarzem lub pracujesz w ochronie zdrowia?
Serwis zawiera specjalistyczne treści medyczne — artykuły naukowe, standardy postępowania i informacje o produktach leczniczych — przeznaczone wyłącznie dla osób uprawnionych do ich przeglądania.
Wymóg wynika z przepisów o reklamie produktów leczniczych. Potwierdzenie zapamiętujemy na tym urządzeniu.
Wybierając „Nie, rezygnuję” zostaniesz przekierowany poza serwis.
