Artykuły autora
Propozycja standardu diagnostyczno-terapeutycznego dla dzieci z podejrzeniem pierwotnego lub wtórnego zespołu hemofagocytarnego w oparciu o doświadczenia Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna i cukrzyca: skrajne manifestacje – podobna patogeneza.
Manifestacje jelitowe u pacjentów z glikogenozami wątrobowymi typu I
Glikogenozy wątrobowe – co nowego? Na podstawie doświadczeń Programu Glikogenozowego Ośrodka Uniwersyteckiego na Florydzie
Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci − metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów
Kliniczne znaczenie przeciwciał przeciwneuronalnych w różnorodnych jednostkach chorobowych – doniesienie wstępne
Postępowanie terapeutyczne w hiperamonemii pierwotnej
Choroby biotynozależne
Acyduria 3-metyloglutakonowa − częstość występowania, interpretacja, rekomendacje
Obiektywne metody oceny zapotrzebowania energetycznego i składu ciała w wybranych wrodzonych wadach metabolizmu
Zespół Guillaina-Barrégo czy deficyt dehydrogenazy pirogronianu – trudności diagnostyczne na podstawie przypadków klinicznych
Wrodzone wady metabolizmu przez przypadki. Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z tyrozynemią typu 1
Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią metylomalonową
Obraz kliniczny i ocena efektów leczenia pacjentów z acydurią propionową
Choroby mitochondrialne
Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek
Kiedy przed włączeniem kwasu walproinowego należy wykonać sekwencjonowanie genu POLG?
Obraz kliniczny wybranych wrodzonych zaburzeń glikozylacji
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.